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J-GLOBAL ID：202602210334766255   整理番号：26A0143010

希少疾患の診断とサポートシステムの最適化におけるAI主導の強化

AI-driven enhancements in rare disease diagnosis and support system optimization

著者 (3件)： Wang Xin (Shanghai Health Development Research Center, Shanghai, China.) ,  He Da (Shanghai Health Development Research Center, Shanghai, China.) ,  Jin Chunlin (Shanghai Health Development Research Center, Shanghai, China.)
資料名： Intractable & Rare Diseases Research  (Intractable & Rare Diseases Research)
巻： 14  号： 4  ページ： 306-308(J-STAGE)  発行年： 2025年 
JST資料番号： F1228A  ISSN： 2186-3644  CODEN： IRDRA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 希少疾患は,非常に低い有病率,高い表現型の不均一性,および複...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 人工知能診断 ,...

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著者キーワード (4件)： 希少疾患 ,  人工知能 ,  診断 ,  支援システム

分類 (1件)： 臨床診断学  (GC03003G)

引用文献 (10件)：

• 1. Marwaha S, Knowles JW, Ashley EA. A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: Beyond the exome. Genome Med. 2022; 14:23.
• 2. Banerjee J, Taroni JN, Allaway RJ, Prasad DV, Guinney J, Greene C. Machine learning in rare disease. Nat Methods. 2023; 20:803-814.
• 3. Wang M, Lin T, Lin A, et al. Enhancing diagnostic accuracy in rare and common fundus diseases with a knowledge-rich vision-language model. Nat Commun. 2025; 16:5528.
• 4. Alsentzer E, Li MM, Kobren SN, Noori A, Kohane IS, Zitnik M. Few shot learning for phenotype-driven diagnosis of patients with rare genetic diseases. NPJ Digit Med. 2025; 8:380.
• 5. Ma D, Pang J, Gotway MB, Liang J. A fully open AI foundation model applied to chest radiography. Nature. 2025; 643:488-498.

タイトルに関連する用語 (6件)： 希少疾患 ,  診断 ,  サポートシステム ,  最適化 ,  AI ,  強化