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J-GLOBAL ID：201702222700568655   Reference number：17A0338557

Pitt-Hopkins症候群の原因遺伝子であるTCF4遺伝子を含む18q21.2-q21.32欠失の2例

Author (9)： YAGI MARIKO (にこにこハウス医療福祉セ 小児科) ,  MATSUMOTO YOKO (にこにこハウス医療福祉セ 小児科) ,  NISHIMURA MIO (にこにこハウス医療福祉セ 小児科) ,  MIYAKE OSAMU (パルモア病院 小児科) ,  IKEDA MARIKO (神戸大 大学院医学研究科 小児科学) ,  IKEDA MARIKO (神戸大 医 病院 遺伝子診療部) ,  MORIOKA ICHIRO (神戸大 大学院医学研究科 小児科学) ,  IIJIMA KAZUMOTO (神戸大 大学院医学研究科 小児科学) ,  KAWASAKI YOKO (にこにこハウス医療福祉セ 小児科)
Material： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
Volume： 121  Issue： 2  Page： 390  Publication year： Feb. 01, 2017 
JST Material Number： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  Document type： Article
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *gene ,...
Semi thesaurus term： *Pitt-Hopkins症候群 ,...

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JST classification (1)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (5)： 症候群 ,  原因遺伝子 ,  TCF4 ,  遺伝子 ,  欠失