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J-GLOBAL ID：201702241855353421   Reference number：17A0283925

WDR62/MCPH2 mutations identified in patients with primary microcephaly by a combined approach of exome sequencing and genome editing technology

エキソームシークエンシングとゲノム編集技術の併用アプローチにより原発性小頭症患者において同定されたWDR62/MCPH2突然変異

Author (10)： MASATSUNA Yoshinori (Hiroshima Univ., JPN) ,  AKUSTU Silvia Natsuko (Hiroshima Univ., JPN) ,  HOSOBA Kosuke (Hiroshima Univ., JPN) ,  MORINO Hiroyuki (Hiroshima Univ.) ,  KAWAKAMI Hideki (Hiroshima Univ.) ,  YAMAMOTO Takashi (Hiroshima Univ.) ,  SIMIZU Kenji (Saitama Children’s Medical Center) ,  OOHASHI Hirofumi (Saitama Children’s Medical Center) ,  MIYAMOTO Tatsuo (Hiroshima Univ., JPN) ,  MATSUURA Shinya (Hiroshima Univ., JPN)
Material： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
Volume： 61st(Web)  Page： ROMBUNNO.Tue(3)-P-101 (WEB ONLY)  Publication year： 2016 
JST Material Number： L1204A  Document type： Proceedings
Article type： 短報  Country of issue： Japan (JPN)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： genetic technique ,...
Semi thesaurus term： *MCPH2 ,...

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JST classification (3)： Genetic variation  (EC01030Y) ,  Epidemiology  (GB03000E) ,  Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G)

Terms in the title (8)： エキソームシークエンシング ,  ゲノム編集 ,  併用 ,  原発 ,  小頭症 ,  患者 ,  同定 ,  突然変異