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J-GLOBAL ID：201702256766501110   Reference number：17A0288172

A case of West syndrome with a deletion at chromosome 2q24.3-q31.3

West症候群を発症した2q24.3-q31.3欠失の1例

Author (9)： HATTORI YUKA (大阪市総合医療セ 小児医療セ 小児神経内科) ,  KAWAWAKI HISASHI (大阪市総合医療セ 小児医療セ 小児神経内科) ,  HORINO ASAKO (大阪市総合医療セ 小児医療セ 小児神経内科) ,  TSUJI HITOMI (大阪市総合医療セ 小児医療セ 小児神経内科) ,  NUKUI MEGUMI (大阪市総合医療セ 小児医療セ 小児神経内科) ,  KUKI ICHIRO (大阪市総合医療セ 小児医療セ 小児神経内科) ,  OKAZAKI SHIN (大阪市総合医療セ 小児医療セ 小児神経内科) ,  TOMIWA KIYOTAKA (大阪市総合医療セ 小児医療セ 小児神経内科) ,  TOMIWA KIYOTAKA (東大寺福祉療育病院 小児科)
Material： 脳と発達
Volume： 49  Issue： 2  Page： 131-135  Publication year： Mar. 01, 2017 
JST Material Number： S0502B  ISSN： 0029-0831  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： ACTH therapy ,...

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JST classification (3)： Nervous system diseases  (GN03000O) ,  Mental disorders  (GR03000A) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Reference (18)：

• 1) 萩野谷和裕. 小児てんかん診療-最近の考え方<小児で重要なてんかん症候群>West症候群. 小児内科. 2009; <b>41</b>: 481-6.
• 2) Theisen A, Rosenfeld JA, Shane K, et al. Refinement of the Region for Split Hand/Foot Malformation 5 on 2q31.1. Mol Syndromol 2010; 1: 262-71.
• 3) Dimitrov B, Balikova I, de Ravel T, et al. 2q31.1 microdeletion syndrome: redefining the associated clinical phenotype. J Med Genet 2011; 48: 98-104.
• 4) Pinkel D, Segraves R, Sudar D, et al. High resolution analysis of DNA copy number variation using comparative genomic hybridization to microarrays. Nat Genet 1998; 20: 207-11.
• 5) 吉田秀一, 菅原貴征, 兼子 直, 遺伝情報に基づいたてんかんの個別化医療. 医学のあゆみ 2010; 232: 951-5.

Terms in the title (3)： West症候群 ,  発症 ,  欠失