Art

J-GLOBAL ID：201702291861723975   Reference number：17A0285305

Familial spinocerebellar ataxia with sensory neuropathy associated with compound heterozygous intermediate CAG expansions in MJD locus

MJD座における複合ヘテロ接合中間CAG拡大と関連する感覚ニューロパチーを伴う家族性脊髄小脳変性症

Author (6)： KANAI Masahiro (National Center of Neurology and Psychiatry, JPN) ,  TAKAHASHI Yuji (National Center of Neurology and Psychiatry, JPN) ,  TAMINATO Tomoya (National Center of Neurology and Psychiatry, JPN) ,  WATANABE Shoko (National Center of Neurology and Psychiatry, JPN) ,  OGAWA Masafumi (Nagahama City Hospital) ,  MURATA Miho (National Center of Neurology and Psychiatry, JPN)
Material： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
Volume： 61st(Web)  Page： ROMBUNNO.Wed(4)-P-148 (WEB ONLY)  Publication year： 2016 
JST Material Number： L1204A  Document type： Proceedings
Article type： 短報  Country of issue： Japan (JPN)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： gene locus ,...
Semi thesaurus term： *CAG repeat ,...

Register(free) or Log In to access     To see more with JDream III (charged).   {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=17A0285305&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=L1204A") }}

JST classification (4)： Genetic variation  (EC01030Y) ,  Epidemiology  (GB03000E) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G)

Terms in the title (7)： ヘテロ接合 ,  CAG ,  拡大 ,  感覚 ,  ニューロパチー ,  家族 ,  脊髄小脳変性症