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J-GLOBAL ID：200902212441351827   整理番号：09A1123713

乳児型Pompe病に対する酵素補充療法2年の経過

Enzyme Replacement Therapy Over Two Years in a Patient with Infantile Pompe Disease

著者 (6件)： 安田真里 (豊橋市民病院 小児科) ,  杉浦時雄 (豊橋市民病院 小児科) ,  河合惠美子 (豊橋市民病院 小児科) ,  金子幸栄 (豊橋市民病院 小児科) ,  安田和志 (豊橋市民病院 小児科) ,  小山典久 (豊橋市民病院 小児科)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 113  号： 10  ページ： 1568-1571  発行年： 2009年10月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Pompe病(α-グルコシダーゼ欠損症,糖原病II型)は,心...

シソーラス用語： *代謝性脳疾患 ,...
準シソーラス用語： *Pompe病 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の治療  (GD03030R) ,  代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F)

引用文献 (12件)：

• POMPE, JC. Over idiopathische hypertrophie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd. 1932, 76, 304-311
• HERS, HG. α-glucosidase deficiency in generalized glycogen storage disease (Pompe's disease). Biochem J. 1963, 86, 11-16
• KISHINANI, PS. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J pediatr. 2006, 148, 671-676
• KISHINANI, PS. Chinese hamster ovary cell-derived recombinant human acid alpha-glucosidase in infantile-onset Pompe disease. J pediatr. 2006, 149, 87-97
• VOGEL, M. Left ventricular myocardial mass determined by cross-sectional echocardiography in normal newborns, infants, and children. Pediatric Cardiol. 1991, 12, 143-149

タイトルに関連する用語 (3件)： 乳児 ,  Pompe病 ,  酵素補充療法