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J-GLOBAL ID：201702217662249089   整理番号：17A0135727

同義p.Gly292Gly突然変異に関連するX-連鎖アルポート症候群は,IV型コラーゲンα鎖5遺伝子のスプライシング供与部位を変化させる

X-linked Alport syndrome associated with a synonymous p.Gly292Gly mutation alters the splicing donor site of the type IV collagen alpha chain 5 gene

著者 (11件)： Fu Xue Jun (Kobe University Graduate School of Medicine) ,  Nozu Kandai (Kobe University Graduate School of Medicine) ,  Eguchi Aya (Saiseikai Kawaguchi General Hospital) ,  Nozu Yoshimi (Kobe University Graduate School of Medicine) ,  Morisada Naoya (Kobe University Graduate School of Medicine) ,  Shono Akemi (Kobe University Graduate School of Medicine) ,  Taniguchi-Ikeda Mariko (Kobe University Graduate School of Medicine) ,  Shima Yuko (Wakayama Medical University) ,  Nakanishi Koichi (Wakayama Medical University) ,  Vorechovsky Igor (University of Southampton) ,  Iijima Kazumoto (Kobe University Graduate School of Medicine)
資料名： Clinical and Experimental Nephrology  (Clinical and Experimental Nephrology)
巻： 20  号： 5  ページ： 699-702  発行年： 2016年10月 
JST資料番号： L3173A  ISSN： 1342-1751  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:X-連鎖アルポート症候群(XLAS)は,IV型コラーゲ...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *Alport症候群 ,...

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著者キーワード (4件)： Synonymous mutation ,  COL4A5 ,  Splicing ,  Silent mutation

分類 (3件)： 泌尿生殖器の臨床医学一般  (GM01030E) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (13件)：

• Kashtan CE. Alport syndrome and thin glomerular basement membrane disease. J Am Soc Nephrol. 1998;9(9):1736-50.
• Savige J, Gregory M, Gross O, Kashtan C, Ding J, Flinter F. Expert guidelines for the management of Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. J Am Soc Nephrol. 2013;24(3):364-75.
• Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, De Marchi M, Rizzoni G, Renieri A, Weber M, Gross O, Netzer KO, Flinter F, et al. X-linked Alport syndrome: natural history in 195 families and genotype- phenotype correlations in males. J Am Soc Nephrol. 2000;11(4):649-57.
• Nozu K, Iijima K, Ohtsuka Y, Fu XJ, Kaito H, Nakanishi K, Vorechovsky I. Alport syndrome caused by a COL4A5 deletion and exonization of an adjacent AluY. Mol Genet Genom Med. 2014;2(5):451-3.
• Nozu K, Vorechovsky I, Kaito H, Fu XJ, Nakanishi K, Hashimura Y, Hashimoto F, Kamei K, Ito S, Kaku Y, et al. X-linked Alport syndrome caused by splicing mutations in COL4A5. Clin J Am Soc Nephrol. 2014;9(11):1958-64.

タイトルに関連する用語 (6件)： 突然変異 ,  連鎖 ,  アルポート症候群 ,  IV型コラーゲン ,  遺伝子 ,  スプライシング