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J-GLOBAL ID：201702284107037071   整理番号：17A0285344

Charcot-Marie-Tooth病2型の常染色体劣性型患者におけるSPG11/KIAA1840突然変異の同定

Identification of SPG11/KIAA1840 mutations in patients with an autosomal recessive form of Charcot-Marie-Tooth disease type 2

著者 (17件)： MONTECCHIANI Celeste (IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA) ,  PEDACE Lucia (IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA) ,  LO GIUDICE Temistocle (IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA) ,  CASELLA Antonella (IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA) ,  MEARINI Marzia (IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA) ,  GAUDIELLO Fabrizio (IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA) ,  PEDROSO Jose L (Universidade Federal de Sao Paulo, BRA) ,  TERRACCIANO Chiara (Universita di Roma Tor Vergata, Rome, ITA) ,  CALTAGIRONE Carlo (Universita di Roma Tor Vergata, Rome, ITA) ,  CALTAGIRONE Carlo (IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA) ,  MASSA Roberto (Universita di Roma Tor Vergata, Rome, ITA) ,  ST GEORGE-HYSLOP Peter H (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  ST GEORGE-HYSLOP Peter H (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  BARSOTTINI Orlando GP (Universidade Federal de Sao Paulo, BRA) ,  KAWARAI Toshitaka (Tokushima Univ. Graduate School, Tokushima, JPN) ,  ORLACCHIO Antonio (IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA) ,  ORLACCHIO Antonio (Universita di Roma Tor Vergata, Rome, ITA)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 61st(Web)  ページ： ROMBUNNO.Wed(4)-P-190 (WEB ONLY)  発行年： 2016年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： *ニューロパチー ,...
準シソーラス用語： *Charcot-Marie-Tooth病 ,...

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分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  疫学  (GB03000E) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (6件)： Charcot-Marie-Tooth病 ,  常染色体 ,  劣性 ,  患者 ,  突然変異 ,  同定