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J-GLOBAL ID：201402222067345350   整理番号：14A1473031

46,XY gonadal dysgenesisを佯うminifascicular neuropathyにおける新規遺伝子変異の同定

著者 (10件)： 佐藤奈穂子 (東大 医 病院 神経内科) ,  石浦浩之 (東大 医 病院 神経内科) ,  三井純 (東大 医 病院 神経内科) ,  成瀬紘也 (東大 医 病院 神経内科) ,  前川理沙 (東京逓信病院 神経内科) ,  楯玄秀 (昭和大 藤が丘病院 病理診断科) ,  清水潤 (東大 医 病院 神経内科) ,  後藤順 (東大 医 病院 神経内科) ,  椎尾康 (東京逓信病院 神経内科) ,  辻省次 (東大 医 病院 神経内科)
資料名： 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集
巻： 21st  ページ： 267  発行年： 2014年 
JST資料番号： F1240A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (2件)： 新規遺伝子変異 ,  同定