PI3K-AKT-mTOR経路関連巨脳症症候群の診断に対する遺伝学的および生化学的解析の併用

NEGISHI Yutaka; MIYA Fuyuki; MIYA Fuyuki; HATTORI Ayako; ANDO Naoki; HORI Ikumi; TOGAWA Takao; AOYAMA Kohei; OHASHI Kei; FUKUMURA Shinobu; MIZUNO Seiji; UMEMURA Ayako; KISHIMOTO Yoko; OKAMOTO Nobuhiko; KATO Mitsuhiro; TSUNODA Tatsuhiko; TSUNODA Tatsuhiko; YAMASAKI Mami; KANEMURA Yonehiro; KOSAKI Kenjiro; SAITOH Shinji

文献

J-GLOBAL ID：201702211715864185 整理番号：17A0285311

PI3K-AKT-mTOR経路関連巨脳症症候群の診断に対する遺伝学的および生化学的解析の併用

Combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway associated megalencephaly syndromes

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NEGISHI Yutaka

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日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 (日本人類遺伝学会大会)

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巻： 61st(Web) ページ： ROMBUNNO.Wed(4)-P-154 (WEB ONLY) 発行年： 2016年
JST資料番号： L1204A 資料種別：会議録 (C)
記事区分：短報発行国：日本 (JPN) 言語：英語 (EN)

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