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J-GLOBAL ID:201702211715864185   整理番号:17A0285311

PI3K-AKT-mTOR経路関連巨脳症症候群の診断に対する遺伝学的および生化学的解析の併用

Combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway associated megalencephaly syndromes
著者 (21件):
資料名:
巻: 61st(Web)  ページ: ROMBUNNO.Wed(4)-P-154 (WEB ONLY)  発行年: 2016年 
JST資料番号: L1204A  資料種別: 会議録 (C)
記事区分: 短報  発行国: 日本 (JPN)  言語: 英語 (EN)
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分類 (5件):
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遺伝的変異  ,  細胞生理一般  ,  疫学  ,  先天性疾患・奇形一般  ,  先天性疾患・奇形の診断 

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