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J-GLOBAL ID：201702226057375748   整理番号：17A0699914

MiSeqにカスタマイズされた法医学的に有益なSNPパネルの大規模並列配列決定【Powered by NICT】

Massively parallel sequencing of customised forensically informative SNP panels on the MiSeq

著者 (6件)： Mehta Bhavik (National Centre for Forensic Studies, Faculty of ESTeM, University of Canberra, Canberra, Australia. [e-mail]) ,  Daniel Runa (Office of the Chief Forensic Scientist, Victoria Police Forensic Services Department, Melbourne, Australia) ,  Phillips Chris (Forensic Genetics Unit, Institute of Legal Medicine, University of Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain) ,  Doyle Stephen (Department of Animal, Plant and Soil Sciences, La Trobe University, Melbourne, Australia) ,  Elvidge Gareth (Illumina Inc, San Diego, CA, USA) ,  McNevin Dennis (National Centre for Forensic Studies, Faculty of ESTeM, University of Canberra, Canberra, Australia)
資料名： Electrophoresis  (Electrophoresis)
巻： 37  号： 21  ページ： 2832-2840  発行年： 2016年 
JST資料番号： A0626B  ISSN： 0173-0835  CODEN： ELCTDN  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 法医学DNAに基づく知能,法医学的DNA表現型は,証拠に基づく材料のドナーの生物地理学的祖先を推論するためのSNPと外部可視特性を利用している。SNaPshot~は一般的に使用される法医学SNP遺伝子型決定技術,単一反応で30 40SNPのマルチプレックスに限られ,PCR汚染する傾向である。超並列配列決定はオリゴヌクレオチド試料バーコード戦略を用いて同時に複数の試料中の遺伝子型百のSNPの能力を持っている。Illumina MiSeq大規模並行配列決定プラットフォームの本研究は,SNPforID,52plex,SNPforID,34plex,Eurasiaplex,PacifiplexとIrisPlexから成る五種類の確立された法医学的DNA表現型アッセイにより生成されたSNaPshot PCRアンプリコンからの48試料中の136のユニークなSNPsを解析した。約3GB配列データは二MiSeqフローセルから生成し,プロファイルは0.25ng DNAから得た。SNaPshotと比較して,平均98%の遺伝子型の一致が達成された。カスタマイズされたアプローチは非常に劣化し,阻害,および中程度のケースワーク試料からSNPプロファイルを達成に成功した。陰性対照におけるヘテロ接合体不均衡と配列包括度はベースライン配列包括度しきい値を確立し,対立遺伝子頻度しきい値を精密化する必要性を強調した。本研究は法医学SNP分析のためのMiSeqの可能性を実証した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： オリゴヌクレオチド ,  DNA【核酸】 ,  一塩基多型 ,  *カスタム化 ,  バーコード ,  表現型 ,  粒状材 ,  多重化 ,  *法医学 ,  閾値 ,  遺伝子型 ,  遺伝子頻度
準シソーラス用語： アンプリコン ,  遺伝子タイピング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 法医学的DNA遺伝子型決定 ,  Illumina MiSeq ,  次世代シークエンシング(NGS) ,  SNaPショット ,  SNP

分類 (2件)： 法医学  (GA03000B) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (4件)： カスタマイズ ,  法医学 ,  SNP ,  大規模