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J-GLOBAL ID：201702263251049933   整理番号：17A0221687

SMCHD1のde novo変異はBosma無鼻小眼球症候群を引き起こし,鼻の発生を阻止する

De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development

著者 (73件)： GORDON Christopher T (INSERM, Paris, FRA) ,  FILALI Hicham (INSERM, Paris, FRA) ,  OUFADEM Myriam (INSERM, Paris, FRA) ,  LYONNET Stanislas (INSERM, Paris, FRA) ,  AMIEL Jeanne (INSERM, Paris, FRA) ,  GORDON Christopher T (Sorbonne Paris Cite Univ., Paris, FRA) ,  FILALI Hicham (Sorbonne Paris Cite Univ., Paris, FRA) ,  OUFADEM Myriam (Sorbonne Paris Cite Univ., Paris, FRA) ,  BOLE-FEYSOT Christine (Sorbonne Paris Cite Univ., Paris, FRA) ,  NITSCHKE Patrick (Sorbonne Paris Cite Univ., Paris, FRA) ,  LYONNET Stanislas (Sorbonne Paris Cite Univ., Paris, FRA) ,  AMIEL Jeanne (Sorbonne Paris Cite Univ., Paris, FRA) ,  XUE Shifeng (A*STAR, Singapore) ,  BONNARD Carine (A*STAR, Singapore) ,  KONG Mung Kei (A*STAR, Singapore) ,  REVERSADE Bruno (A*STAR, Singapore) ,  YIGIT Goekhan (Univ. Medical Center Goettingen, Goettingen, DEU) ,  ROSIN Nadine (Univ. Medical Center Goettingen, Goettingen, DEU) ,  WOLLNIK Bernd (Univ. Medical Center Goettingen, Goettingen, DEU) ,  FILALI Hicham (Mohammed V Univ., Rabat, MAR) ,  RATBI Ilham (Mohammed V Univ., Rabat, MAR) ,  ELALAOUI Siham Chafai (Mohammed V Univ., Rabat, MAR) ,  SEFIANI Abdelaziz (Mohammed V Univ., Rabat, MAR) ,  CHEN Kelan (Walter and Eliza Hall Inst. of Medical Res., Victoria, AUS) ,  BECK Tamara J (Walter and Eliza Hall Inst. of Medical Res., Victoria, AUS) ,  GURZAU Alexandra D (Walter and Eliza Hall Inst. of Medical Res., Victoria, AUS) ,  MURPHY James M (Walter and Eliza Hall Inst. of Medical Res., Victoria, AUS) ,  BLEWITT Marnie E (Walter and Eliza Hall Inst. of Medical Res., Victoria, AUS) ,  CHEN Kelan (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  GURZAU Alexandra D (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  MURPHY James M (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  BLEWITT Marnie E (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  YOSHIURA Koh-ichiro (Nagasaki Univ. Graduate School of Biomedical Sci., Nagasaki, JPN) ,  MCGOWAN Ruth (Queen Elizabeth Univ. Hospital, Glasgow, GBR) ,  MAGEE Alex C (Belfast City Hospital, Belfast, GBR) ,  ALTMUELLER Janine (Univ. Cologne, Cologne, DEU) ,  THIELE Holger (Univ. Cologne, Cologne, DEU) ,  NUERNBERG Peter (Univ. Cologne, Cologne, DEU) ,  WOLLNIK Bernd (Univ. Cologne, Cologne, DEU) ,  DION Camille (Aix Marseille Univ., Marseille, FRA) ,  LEVY Nicolas (Aix Marseille Univ., Marseille, FRA) ,  MAGDINIER Frederique (Aix Marseille Univ., Marseille, FRA) ,  MESCHEDE Dieter (Praxis fuer Humangenetik, Cologne, DEU) ,  MUEHLBAUER Wolfgang (ATOS Klinik Muenchen, Munich, DEU) ,  OKAMOTO Nobuhiko (Osaka Medical Center and Res. Inst. for Maternal and Child Health, Osaka, JPN) ,  VARGHESE Vinod (Univ. Hospital of Wales, Cardiff, GBR) ,  IRVING Rachel (Univ. Hospital of Wales, Cardiff, GBR) ,  SIGAUDY Sabine (Hopital Timone Enfant, Marseille, FRA) ,  LEVY Nicolas (Hopital Timone Enfant, Marseille, FRA) ,  WILLIAMS Denise (Birmingham Women’s NHS Foundation Trust, Birmingham, GBR) ,  RAGGE Nicola (Birmingham Women’s NHS Foundation Trust, Birmingham, GBR) ,  AHMED S Faisal (Univ. Glasgow, Glasgow, GBR) ,  FEJJAL Nawfal (Mohammed V Univ., Rabat, MAR) ,  FIKRI Meriem (Mohammed V Univ., Rabat, MAR) ,  ELALAOUI Siham Chafai (Inst. National d’Hygiene, Rabat, MAR) ,  SEFIANI Abdelaziz (Inst. National d’Hygiene, Rabat, MAR) ,  REIGSTAD Hallvard (Haukeland Univ. Hospital, Bergen, NOR) ,  BOLE-FEYSOT Christine (INSERM, Paris, FRA) ,  NITSCHKE Patrick (INSERM, Paris, FRA) ,  RAGGE Nicola (Oxford Brookes Univ., Oxford, GBR) ,  TUNCBILEK Goekhan (Hacettepe Univ. Fac. of Medicine, Ankara, TUR) ,  TEO Audrey S M (A*STAR, Singapore) ,  HILLMER Axel M (A*STAR, Singapore) ,  JAVED Asif (A*STAR, Singapore) ,  CUNNINGHAM Michael L (Univ. Washington Dep. of Pediatrics, Washington, USA) ,  KAYSERILI Huelya (Koc Univ., School of Medicine (KUSoM), Istanbul, TUR) ,  REVERSADE Bruno (Koc Univ., School of Medicine (KUSoM), Istanbul, TUR) ,  CHATDOKMAIPRAI Chalermpong (Mahidol Univ., Bangkok, THA) ,  WATTANASIRICHAIGOON Duangrurdee (Mahidol Univ., Bangkok, THA) ,  LYONNET Stanislas (Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, FRA) ,  AMIEL Jeanne (Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, FRA) ,  REVERSADE Bruno (National Univ. Singapore, Singapore) ,  REVERSADE Bruno (VU Univ. Medical Center, Amsterdam, NLD)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 49  号： 2  ページ： 249-255  発行年： 2017年02月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Bosma無鼻小眼球症候群(BAMS)は,眼の異常を伴う場合も伴わない場合もあるが,鼻が完全欠損することを特徴とする,極めて稀だが,非常に印象的な疾患である。本論文では,研究した14症例全てにおいて,SMCHD1がコードするエピジェネティックな調節因子タンパク質のATP分解酵素ドメインとその近傍に位置するミスセンス変異がBAMSを引き起こすことを報告する。親のDNAが入手解析可能な場合は,全ての変異がde novo変異であった。生化学的検討とアフリカツメガエル(Xenopus laevis)胚でのin vivoアッセイから,これらが機能獲得型の変異対立遺伝子であると分かった。この知見は,SMCHD1の機能喪失型の変異が顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)2型に関連することと対照的である。我々の結果は,SMCHD1が鼻の発生において重要な役割を担っていることを証明し,また,SMCHD1の酵素機能についての生化学的な手掛かりがFSHDの治療法の開発に利用できるかもしれないことを示している。Copyright Nature Japan KK 2017

シソーラス用語： ヒト ,  *病気 ,  *タンパク質 ,  突然変異 ,  形態形成 ,  *鼻 ,  ATPアーゼ ,  ミスセンス突然変異 ,  アフリカツメガエル ,  対立遺伝子
準シソーラス用語： *Bosma無鼻小眼球症候群 ,  de novo突然変異 ,  *SMCHD1 ,  機能獲得型対立遺伝子

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異 ,  無鼻 ,  球症候群 ,  鼻 ,  阻止