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J-GLOBAL ID：201702265593907572   整理番号：17A0690985

HNF4A p.R76W変異によるFanconi症候群の一例

著者 (6件)： 神垣佑 (横浜市大 市民総合医療セ 小児総合医療セ) ,  伊藤玲子 (国立成育医療研究セ 総合診療科) ,  三宅紀子 (横浜市大 大学院研究科 遺伝学) ,  松本直通 (横浜市大 大学院研究科 遺伝学) ,  伊藤秀一 (横浜市大 市民総合医療セ 小児総合医療セ) ,  伊藤秀一 (横浜市大 大学院医学研究科 発生成育小児医療)
資料名： 日本小児腎臓病学会雑誌  (Japanese Journal of Pediatric Nephrology)
巻： 30  号： 1 増刊号  ページ： 187  発行年： 2017年05月12日 
JST資料番号： L0515A  ISSN： 0915-2245  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *先天性疾患 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (2件)： 変異 ,  Fanconi症候群