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J-GLOBAL ID：201402215411253730   整理番号：14A0593204

新規SLC20A2変異を認めた特発性大脳基底核石灰化症一家系の臨床分子遺伝学的検討

著者 (5件)： 春日健作 (新潟大 脳研 臨床神経科学部門 神経内科学分野) ,  今野卓哉 (新潟大 脳研 臨床神経科学部門 神経内科学分野) ,  斎藤健智 (新潟大 脳研 遺伝子機能解析学分野) ,  西澤正豊 (新潟大 脳研 臨床神経科学部門 神経内科学分野) ,  池内健 (新潟大 脳研 遺伝子機能解析学分野)
資料名： 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集
巻： 55th  ページ： 731  発行年： 2014年 
JST資料番号： L4990A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異 ,  大脳基底核 ,  石灰化症 ,  臨床 ,  分子遺伝学