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J-GLOBAL ID：201402221871417294   整理番号：14A0353580

次世代シークエンサーを用いたKenny-Caffey症候群(KCS)2型の原因遺伝子の同定

著者 (13件)： 磯島豪 (東大 医 病院 小児科) ,  土井晃一郎 (東大 理) ,  三井純 (東大 医 病院 神経内科) ,  小田洋一郎 (太田西ノ内病院 小児科) ,  徳弘悦郎 (小田原市病院 小児科) ,  八十田明宏 (京大 医 内分泌代謝内科) ,  依藤亨 (大阪市総合医療セ 小児代謝内分泌科) ,  堀川玲子 (国立成育医療研究セ 内分泌代謝科) ,  吉村淳 (東大 理) ,  石浦浩之 (東大 医 病院 神経内科) ,  森下真一 (東大 理) ,  辻省次 (東大 医 病院 神経内科) ,  北中幸子 (東大 医 病院 小児科)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 58th  ページ： 150  発行年： 2013年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *Kenny-Caffey症候群2型 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 次世代シークエンサー ,  Caffey症候群 ,  原因遺伝子 ,  同定