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J-GLOBAL ID：201402298525878970   整理番号：14A0245914

CBSと関連する遺伝子変異

The genetic background of corticobasal syndrome

著者 (2件)： 土井宏 (横浜市立大学学術院医学群神経内科学・脳卒中医学) ,  田中章景 (横浜市立大学学術院医学群神経内科学・脳卒中医学)
資料名： 臨床神経学  (Clinical Neurology)
巻： 53  号： 11  ページ： 1026-1028 (J-STAGE)  発行年： 2013年 
JST資料番号： Z0689A  ISSN： 0009-918X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： CBSの病理学的診断は多彩であり,遺伝学的背景も多彩である...

シソーラス用語： *脳疾患 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (10件)：

• 1) 饗場郁子.Corticobasal syndrome 最近の進歩と今後の課題.Brain Nerve 2012;64:462-473.
• 2) Mackenzie IR, Neumann M, Bigio EH, et al. Nomenclature and nosology for neuropathologic subtypes of frontotemporal lobar degeneration: an update. Acta Neuropathol 2010;119:1-4.
• 3) Ogaki K, Li Y, Atsuta N, et al. Analysis of C9orf72 repeat expansion in 563 Japanese patients with amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiology of aging 2012;33:2527 e2511-2526.
• 4) Le Ber I, Camuzat A, Hannequin D, et al. Phenotype variability in progranulin mutation carriers: a clinical, neuropsychological, imaging and genetic study. Brain 2008;131:732-746.
• 5) Benussi L, Ghidoni R, Pegoiani E, et al. Progranulin Leu271LeufsX10 is one of the most common FTLD and CBS associated mutations worldwide. Neurobiology of disease 2009;33:379-385.

タイトルに関連する用語 (2件)： CBS ,  遺伝子変異