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J-GLOBAL ID：201702231760412002   整理番号：17A1945026

NAA10変異を認めたLenz小眼球症の1例

著者 (8件)： 鈴村宏 (獨協医大 小児科) ,  鶴崎美徳 (横浜市大 遺伝学) ,  鶴崎美徳 (神奈川県こども医療セ 臨床研) ,  岡本伸彦 (大阪母子医療セ 遺伝診療科) ,  今高城治 (獨協医大 小児科) ,  吉原重美 (獨協医大 小児科) ,  三宅紀子 (横浜市大 遺伝学) ,  松本直通 (横浜市大 遺伝学)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 62nd  ページ： 300  発行年： 2017年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *眼疾患 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  眼の診断  (GP02000N)

タイトルに関連する用語 (2件)： 変異 ,  小眼球症