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J-GLOBAL ID：201702271184414102   整理番号：17A0279542

KRT17遺伝子に変異を同定した先天性爪甲硬厚症2型の1例

著者 (5件)： 重原庸哉 (新潟大 大学院医歯学総合研究科 皮膚科学分野) ,  竹内綾乃 (新潟市民病院 皮膚科) ,  坂井幸子 (新潟大 大学院医歯学総合研究科 顎顔面放射線学分野) ,  阿部理一郎 (新潟大 大学院医歯学総合研究科 皮膚科学分野) ,  下村裕 (新潟大 大学院医歯学総合研究科 皮膚科学分野)
資料名： 臨床皮膚科  (Japanese Journal of Clinical Dermatology)
巻： 71  号： 3  ページ： 196-200  発行年： 2017年03月01日 
JST資料番号： Z0257A  ISSN： 0021-4973  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 2歳,男児。生後半年頃から両手足爪の肥厚を認めた。1歳6か月...

シソーラス用語： 遺伝子 ,...
準シソーラス用語： KRT17遺伝子 ,...

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分類 (2件)： 皮膚の診断  (GF02000J) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (8件)：

• Wilson NJ, et al : Br J Dermatol 171 : 343, 2014
• Jadassohn J, Lewandowski F : Pachyonychia Congenita : Keratosis Disseminata Circumscripta (Follicularis) . Tylomata. Leukokeratosis Linguae, vol. 1. Urban and Schwarzenberg, Berlin, p 29, 1906
• Munro CS, et al : J Med Genet 31 : 675, 1994
• Eliason MJ, et al : J Am Acad Dermatol 67 : 680, 2012
• Leachman SA, et al : J Investig Dermatol Symp Proc 10 : 3, 2005

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子 ,  変異 ,  同定 ,  爪甲 ,  厚