文献

J-GLOBAL ID：201802238655038626   整理番号：18A2136347

発端者遺伝情報が得られないまま未発症者の遺伝学的検査を行ったLynch症候群の1例

Presymptomatic diagnosis for Lynch syndrome without proband genetic information: a case report

著者 (10件)： 寺本瑞絵 (札幌医科大学産婦人科学講座) ,  鷹巣祐子 (札幌医科大学遺伝医学) ,  柏木葉月 (札幌医科大学産婦人科学講座) ,  寺田倫子 (札幌医科大学産婦人科学講座) ,  松浦基樹 (札幌医科大学産婦人科学講座) ,  山下健太郎 (札幌医科大学消化器内科学講座) ,  沖田憲司 (札幌医科大学消化器・総合,乳腺・内分泌外科学講座) ,  石川亜貴 (札幌医科大学遺伝医学) ,  斎藤豪 (札幌医科大学産婦人科学講座) ,  櫻井晃洋 (札幌医科大学遺伝医学)
資料名： 家族性腫瘍(Web)  (Journal of Familial Tumors (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 1-7(J-STAGE)  発行年： 2018年 
JST資料番号： U0909A  ISSN： 2189-6674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Lynch 症候群はミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞系列変異に...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=18A2136347&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=U0909A") }}

著者キーワード (2件)： Lynch 症候群,EPCAM遺伝子,発症前診断 ,  Lynch syndrome EPCAM gene presymptomatic genetic testing

分類 (4件)： 腫ようの診断  (GE03020J) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  消化器の腫よう  (GH04000D) ,  女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K)

引用文献 (16件)：

• Lynch HT, Lynch PM, Lanspa SJ, et al.: Review of the Lynch syndrome: history, molecular genetics, screening, differential diagnosis, and medicolegal ramifications. Clin Genet 2009; 76:1-18.
• Ligtenberg MJ, Kuiper RP, Chan TL, et al.: Heritable somatic methylation and inactivation of MSH2 in families with Lynch syndrome due to deletion of the 3’ exons of TACSTD1. Nat Genet 2009; 41:112-7.
• Kovacs ME, Papp J, Szentirmay Z, et al.: Deletions removing the last exon of TACSTD1 constitute a distinct class of mutations predisposing to Lynch syndrome. Hum Mutat 2009; 30:197-203.
• Niessen RC, Hofstra RM, Westers H, et al.: Germline hypermethylation of MLH1 and EPCAM deletions are a frequent cause of Lynch syndrome. Genes Chromosomes Cancer 2009; 48:737-44.
• Kiemeney LA, Lemmers FA, Verhoeven RH, et al.: The risk of cancer in the Netherlands. Ned Tijdschr Geneeskd. 2008; 152:2233-41.

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝情報 ,  発症 ,  遺伝学的検査 ,  Lynch症候群