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J-GLOBAL ID：201902237642044982   整理番号：19A0483187

東海地区IRUDにおける未診断疾患152家系のトリオ全エクソーム解析

著者 (13件)： 成田幸太郎 (名古屋大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  村松秀城 (名古屋大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  加藤耕治 (名古屋大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  片岡伸介 (名古屋大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  中村勇治 (名古屋市大 大学院医学研究科 小児科学) ,  浅田英之 (名古屋大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  村松友佳子 (名古屋大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  城所博之 (名古屋大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  久保田哲夫 (安城更生病院 小児科・新生児科) ,  要匡 (国立成育医療研究セ ゲノム医療研究部) ,  齋藤伸治 (名古屋市大 大学院医学研究科 小児科学) ,  高橋義行 (名古屋大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  小島勢二 (名古屋大 大学院医学系研究科 小児科学)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 123  号： 2  ページ： 282  発行年： 2019年02月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *トリオ全エクソーム解析 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (6件)： 東海 ,  地区 ,  IRUD ,  未診断疾患 ,  家系 ,  全エクソーム解析