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J-GLOBAL ID：201902239804570667   整理番号：19A1745669

ホモ接合性AARS2変異を認めた卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症の姉妹例

著者 (12件)： 岡崎菜紗 (熊本大 医 病院 神経内科) ,  水谷浩徳 (熊本大 医 病院 神経内科) ,  植田明彦 (熊本大 医 病院 神経内科) ,  三隅洋平 (熊本大 医 病院 神経内科) ,  安東由喜雄 (熊本大 医 病院 神経内科) ,  森枝悟 (熊本大 精神科) ,  緒方利安 (福岡大 神経内科) ,  坪井義夫 (福岡大 神経内科) ,  池内健 (新潟大) ,  興水江里子 (横浜市大) ,  宮武聡子 (横浜市大) ,  松本直通 (横浜市大)
資料名： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
巻： 58  号： 11  ページ： 714(J-STAGE)  発行年： 2018年 
JST資料番号： U0602A  ISSN： 1882-0654  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： ホモ接合性 ,  変異 ,  卵巣機能障害 ,  白質脳症 ,  姉妹