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J-GLOBAL ID：201902240156517940   整理番号：19A0219615

セピアプテリン還元酵素欠損症に認められたleaky splicing variant

著者 (9件)： 中釜悠 (東大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  中釜悠 (日本学術振興会) ,  三牧正和 (帝京大 小児科学) ,  新宅治夫 (大阪市大 小児科学) ,  濱中耕平 (横浜市大 遺伝学) ,  宮武聡子 (横浜市大 遺伝学) ,  松本直通 (横浜市大 遺伝学) ,  犬塚亮 (東大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  岡明 (東大 大学院医学系研究科 小児科学)
資料名： 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集
巻： 41st  ページ： 116  発行年： 2019年 
JST資料番号： L7746A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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著者キーワード (2件)： セピアプテリン還元酵素 ,  Leaky splicing

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (3件)： セピアプテリン ,  還元 ,  酵素欠損症