文献

J-GLOBAL ID：202202213278685374   整理番号：22A2024096

神経疾患における遺伝医療の進歩 トピックスV 球脊髄性筋萎縮症と脊髄性筋萎縮症

Development of Genetic Medicine in Neurological Disorders. Topics: V. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) and bulbar muscular atrophy (SMA).

著者 (5件)： 山田晋一郎 (名古屋大 大学院医学系研究科 神経内科学) ,  蛭薙智紀 (名古屋大 大学院医学系研究科 神経内科学) ,  佐橋健太郎 (名古屋大 大学院医学系研究科 神経内科学) ,  勝野雅央 (名古屋大 大学院医学系研究科 神経内科学) ,  勝野雅央 (名古屋大 大学院医学系研究科 臨床研究教育学)
資料名： 日本内科学会雑誌  (Journal of the Japanese Society of Internal Medicine)
巻： 111  号： 8  ページ： 1532-1540  発行年： 2022年08月10日 
JST資料番号： F0916A  ISSN： 0021-5384  CODEN： NNGAA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 随意運動は主として上位運動ニューロン,下位運動ニューロン,骨...

シソーラス用語： *神経筋疾患 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

ログイン（無料）して見る     このテーマを更に深掘りする（JDreamⅢへ）  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=22A2024096&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=F0916A") }}

分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経系作用薬一般  (GW02000I)

物質索引 (2件)： リスジプラム ,  酢酸リュープロレリン

引用文献 (10件)：

• 1) Hashizume A, et al: Disease mechanism, biomarker and therapeutics for spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). J Neurol Neurosurg Psychiatry 91: 1085-1091, 2020.
• 2) Leckie JN, et al: Highly Elevated Prevalence of Spinobulbar Muscular Atrophy in Indigenous Communities in Canada Due to a Founder Effect. Neurol Genet 7: e607, 2021.
• 3) Hashizume A, et al: Long-term treatment with leuprorelin for spinal and bulbar muscular atrophy: natural history-controlled study. J Neurol Neurosurg Psychiatry 88: 1026-1032, 2017.
• 4) Katsuno M, et al: Efficacy and safety of leuprorelin in patients with spinal and bulbar muscular atrophy (JASMITT study): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol 9: 875-884, 2010.
• 5) Hirunagi T, et al: Selective suppression of polyglutamine-expanded protein by lipid nanoparticle-delivered siRNA targeting CAG expansions in the mouse CNS. Mol Ther Nucleic Acids 24: 1-10, 2021.

タイトルに関連する用語 (5件)： 神経疾患 ,  遺伝 ,  医療 ,  球脊髄性筋萎縮症 ,  脊髄性筋萎縮症