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J-GLOBAL ID：202202216844116314   整理番号：22A1467958

核内局在化配列の異常を引き起こすCELF2のde novoバリアントによる発達障害およびてんかん性脳症の報告

著者 (8件)： 板井俊幸 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  濱中耕平 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  加藤光広 (昭和大 医 小児科学) ,  中島光子 (浜松医大 医 医化学) ,  才津浩智 (浜松医大 医 医化学) ,  宮武聡子 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  宮武聡子 (横浜市大 病院 遺伝子診療科) ,  松本直通 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学)
資料名： 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)
巻： 66th  ページ： 341  発行年： 2021年 
JST資料番号： L1204B  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 核内構造体 ,...

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分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 局在化 ,  バリアント ,  発達障害 ,  てんかん性脳症 ,  報告