才津浩智

サイツヒロトモ | Saitsu Hirotomo

所属機関・部署：
職名：教授
ホームページURL (1件)： https://www.hama-med.ac.jp/education/fac-med/dept/biochemistry/index.html

研究分野 (3件)：胎児医学、小児成育学 , 病態医化学 , 医化学

研究キーワード (7件)：ゲノム編集 , ゲノム解析 , 先天異常学 , 分子遺伝学 , development , birth defect , human genetics

競争的資金等の研究課題 (20件)：

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論文 (501件)：

Mai Samejima, Mitsuko Nakashima, Jun Shibasaki, Hirotomo Saitsu, Mitsuhiro Kato. Splicing variant of WDR37 in a case of Neurooculocardiogenitourinary syndrome. Brain & development. 2024. 46. 3. 154-159
Mitsuteru Tsuchiya, Tomoyasu Bunai, Kazuki Watanabe, Hirotomo Saitsu, Satoshi Goshima. Cerebellar Ataxia With Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome Due to Replication Factor C Subunit 1 Gene Repeat Expansion. Clinical nuclear medicine. 2024. 49. 3. 242-243
Ryota Kawakami, Takuya Hiraide, Kazuki Watanabe, Sachiko Miyamoto, Kota Hira, Kazuyuki Komatsu, Hidetoshi Ishigaki, Kimiyoshi Sakaguchi, Masato Maekawa, Keita Yamashita, et al. RNA sequencing and target long-read sequencing reveal an intronic transposon insertion causing aberrant splicing. Journal of human genetics. 2024. 69. 2. 91-99
Yohei Masunaga, Hiroyuki Ono, Yasuko Fujisawa, Kiyosu Taniguchi, Hirotomo Saitsu, Tsutomu Ogata. Sotos syndrome with marked overgrowth in three Japanese patients with heterozygous likely pathogenic NSD1 variants: case reports with review of literature. Endocrine journal. 2024. 71. 1. 75-81
Tokiko Abe, Koji Yamashita, Kazufumi Kikuchi, Eriko Hatai, Fumihiko Fujii, Pin Fee Chong, Yasunari Sakai, Hirotomo Saitsu, Ken Inoue, Osamu Togao, et al. Diagnostic MR imaging features of hypomyelination of early myelinating structures: A case report. The neuroradiology journal. 2023. 19714009231224419-19714009231224419

MISC (120件)：

青戸一司, 高林秀次, 武藤弘樹, 才津浩智. 簡便なi-GONAD法によるFlag(DYKDDDDK)タグを挿入したマウスの作製とその有用性. 日本解剖学会総会・全国学術集会抄録集(CD-ROM). 2023. 128th
渡邊一樹, 若月里江, 武内智康, 才津浩智, 中村友彦. 両側性ACAGGリピート延長を認めたCANVASの1例. 臨床神経学. 2022. 62. 6. 504-504
渡邊一樹, 若月里江, 武内智康, 才津浩智, 中村友彦. 両側性ACAGGリピート延長を認めたCANVASの1例. 臨床神経学. 2022. 62. 6. 504-504
青戸一司, 才津浩智. リソソーム研究の新展開 III.リソソームと疾患損傷リソソームとてんかん. 生体の科学. 2022. 73. 3
平出拓也, 平出拓也, 清水健司, 宮本祥子, 青戸一司, 中島光子, 山口智美, 山口智美, 古庄知己, 古庄知己, et al. ゲノム解析と尿由来細胞のトランスクリプトーム解析を利用したFBN1遺伝子のイントロンバリアントによって引き起こされるスプライシング異常の解明. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2022. 29th

特許 (8件)：

書籍 (11件)：

講演・口頭発表等 (35件)：

発達期脳神経疾患の遺伝要因と分子病態の解明
(第110回東海臨床遺伝・代謝懇話会 2019)
発達期脳神経疾患の分子病態の解明
(第24回日本小児神経学会東北地方会 2018)
遺伝子診断技術
(第28回遺伝医学セミナー 2018)
網羅的遺伝子解析による遺伝性疾患の診断
(第58回日本臨床化学会年次学術集会 2018)
難治性疾患の全エクソーム解析
(Endocrinology Debate and Global Exchange in Japan 2018)

学歴 (2件)：

学位 (1件)：

経歴 (4件)：

委員歴 (11件)：

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受賞 (5件)：

所属学会 (7件)：

日本遺伝子診療学会 , 日本生化学会 , 日本分子生物学会 , アメリカ人類遺伝学会 , 日本先天異常学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本産婦人科学会

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才津 浩智