研究者
J-GLOBAL ID：200901087749568654   更新日: 2025年10月23日

才津 浩智

サイツ ヒロトモ | Saitsu Hirotomo
所属機関・部署：
浜松医科大学 医学部医学科医化学講座

浜松医科大学 医学部医学科医化学講座 について


職名： 教授
ホームページURL (1件)： https://www.hama-med.ac.jp/education/fac-med/dept/biochemistry/index.html
研究分野 (3件)： 胎児医学、小児成育学 ,  病態医化学 ,  医化学
研究キーワード (7件)： ゲノム編集 ,  ゲノム解析 ,  先天異常学 ,  分子遺伝学 ,  development ,  birth defect ,  human genetics
競争的資金等の研究課題 (26件)：
  • 2025 - 2030 特発性中性脂肪蓄積心筋血管症の網羅的遺伝子解析ならびに重症度層別化モデルの構築
  • 2023 - 2027 非コード領域に着目した先天性内分泌疾患に関わるゲノム異常の研究
  • 2023 - 2027 血中遊離核酸検査の質保証と技能試験の開発;精確な結果に基づくゲノム医療をめざして
  • 2023 - 2027 血中遊離核酸検査の質保証と技能試験の開発;精確な結果に基づくゲノム医療をめざして
  • 2023 - 2026 ゲノムの非コード領域に注目した小児脳神経疾患の新規発症機序の解明
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論文 (549件)：
  • Ryosuke Matsumura, Hiroki Morimoto, Kensuke Fukuchi, Hirotomo Saitsu, Tetsuya Honda. Symmetrical Acrokeratoderma in a Japanese Patient With Two FLG Nonsense Variants. The Journal of dermatology. 2025
  • Takato Akiba, Kaori Yamoto, Takuya Hiraide, Tsutomu Ogata, Tokiko Fukuda, Hirotomo Saitsu, Katsumi Imai. Phenotypic variation in a family with GABRG2-related epilepsy caused by a novel missense variant. Seizure. 2025. 131. 340-343
  • Rei Ishikawa, Hidetaka Yamada, Hirotomo Saitsu, Ryosuke Miyazaki, Juri Takahashi, Rino Takinami, Satoshi Baba, Mitsuko Nakashima, Moriya Iwaizumi, Satoshi Osawa, et al. Immunohistochemical and molecular evolutionary features of jejunoileal adenocarcinoma unveiled through comparative analysis with colorectal adenocarcinoma. Neoplasia (New York, N.Y.). 2025. 66. 101180-101180
  • Hirotomo Saitsu, Sachiko Miyamoto. Genetic analysis of leukodystrophies in children: towards improved diagnostic yield. Brain & development. 2025. 47. 4. 104378-104378
  • Takuya Hiraide, Taiju Hayashi, Kaori Yamoto, Yohei Masunaga, Miki Asahina, Tsutomu Ogata, Hirotomo Saitsu, Tokiko Fukuda. An atypical case of macrocephaly and severe intellectual disability associated with a missense variant in the guanine nucleotide exchange factor-1 domain of TRIO. Brain & development. 2025. 47. 5. 104405-104405
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MISC (126件)：
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特許 (8件)：
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書籍 (11件)：
  • 疾患・病態検査・診断法の開発
    技術情報協会 2017
  • 神経内科 第83巻第2号
    科学評論社 2015
  • てんかんの遺伝学的診断(医学のあゆみ)
    医歯薬出版 2015
  • 次世代シークエンス解析スタンダード(実験医学別冊)
    羊土社 2014
  • ゲノム医学・生命科学研究 総集編(実験医学増刊)
    羊土社 2013
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講演・口頭発表等 (35件)：
  • 発達期脳神経疾患の遺伝要因と分子病態の解明
    (第110回東海臨床遺伝・代謝懇話会 2019)
  • 発達期脳神経疾患の分子病態の解明
    (第24回日本小児神経学会東北地方会 2018)
  • 遺伝子診断技術
    (第28回遺伝医学セミナー 2018)
  • 網羅的遺伝子解析による遺伝性疾患の診断
    (第58回日本臨床化学会年次学術集会 2018)
  • 難治性疾患の全エクソーム解析
    (Endocrinology Debate and Global Exchange in Japan 2018)
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学歴 (2件)：
  • 2001 - 2005 京都大学 医学研究科
  • 1992 - 1998 九州大学 医学部
学位 (1件)：
  • 医学博士 (京都大学)
経歴 (4件)：
  • 2016/01 - 現在 浜松医科大学 医学部医学科医化学講座 教授
  • 2010/04 - 2015/12 横浜市立大学 医学部医学科 遺伝学 准教授
  • 2006/07 - 2010/03 横浜市立大学 医学部医学科 遺伝学 助教
  • 2005/04 - 2006/06 京都大学大学院医学研究科 先端融合医学研究機構 助手(特任)
委員歴 (11件)：
  • 2021/04 - 現在 日本遺伝子診療学会 理事
  • 2020/04 - 現在 日本先天異常学会 Congenital Anomalies, Associate Editor
  • 2020/03 - 現在 日本人類遺伝学会 Journal of Human Genetics, Associate Editor
  • 2020/03 - 現在 日本先天異常学会 将来計画委員会委員長
  • 2019/09 - 現在 日本先天異常学会 理事
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受賞 (5件)：
  • 2012/05 - 横浜市立大学医学会賞
  • 2012/04 - 科学技術分野の文部科学大臣表彰・若手科学者賞
  • 2010/10 - 日本人類遺伝学会奨励賞
  • 2007/07 - 先天異常学会奨励賞
  • 2007 - Young investigator awards of The Japanese Teratology Society
所属学会 (7件)：
日本遺伝子診療学会 ,  日本生化学会 ,  日本分子生物学会 ,  アメリカ人類遺伝学会 ,  日本先天異常学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本産婦人科学会
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