研究者
J-GLOBAL ID:200901087749568654   更新日: 2019年12月13日

才津 浩智

サイツ ヒロトモ | SAITSU Hirotomo
所属機関・部署:
職名: 教授
ホームページURL (1件): https://www.hama-med.ac.jp/education/fac-med/dept/biochemistry/index.html
研究分野 (2件): 人類遺伝学 ,  病態医化学
研究キーワード (4件): ゲノム解析 ,  ゲノム編集 ,  分子遺伝学 ,  先天異常学
競争的資金等の研究課題 (10件):
  • 2016 - 2019 乳幼児てんかん性脳症の遺伝要因と分子病態の解明
  • 2017 - 2020 ゲノム編集技術を用いた希少難治性神経発達障害の原因遺伝子変異ノックインマウスモデルの確立およびその解析による病態解明と新規治療薬探索
  • 2015 - 2018 遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築
  • 2014 - 2017 難治性てんかんを呈する希少疾患群の遺伝要因と分子病態の解明
  • 2014 - 2016 ターゲットRNAキャプチャーを用いた疾患責任遺伝子の網羅的RNAシークエンス解析
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論文 (256件):
  • Fukuda T, Hiraide T, Yamoto K, Nakashima M, Kawai T, Yanagi K, Ogata T, Saitsu H. Exome reports A de novo GNB2 variant associated with global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features. European journal of medical genetics. 2019. 103804
  • Ohishi A, Masunaga Y, Iijima S, Yamoto K, Kato F, Fukami M, Saitsu H, Ogata T. De novo ZBTB7A variant in a patient with macrocephaly, intellectual disability, and sleep apnea: implications for the phenotypic development in 19p13.3 microdeletions. Journal of human genetics. 2019
  • Hashiguchi S, Doi H, Kunii M, Nakamura Y, Shimuta M, Suzuki E, Koyano S, Okubo M, Kishida H, Shiina M, Ogata K, Hirashima F, Inoue Y, Kubota S, Hayashi N, Nakamura H, Takahashi K, Katsumoto A, Tada M, Tanaka K, Sasaoka T, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Sato N, Ozaki K, Ohta K, Yokota T, Mizusawa H, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Morishita S, Tsuji S, Takeuchi H, Ishikawa K, Matsumoto N, Ishikawa T, Tanaka F. Ataxic phenotype with altered CaV3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 42. Neurobiology of disease. 2019. 130. 104516
  • Masunaga Y, Inoue T, Yamoto K, Fujisawa Y, Sato Y, Kawashima-Sonoyama Y, Morisada N, Iijima K, Ohata Y, Namba N, Suzumura H, Kuribayashi R, Yamaguchi Y, Yoshihashi H, Fukami M, Saitsu H, Kagami M, Ogata T. IGF2 Mutations: Report of Five Cases, Review of the Literature, and Comparison with H19/IGF2:IG-DMR Epimutations. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2019
  • Okano S, Shimada S, Tanaka R, Okayama A, Kajihama A, Suzuki N, Nakau K, Takahashi S, Matsumoto N, Saitsu H, Tanboon J, Nishino I, Azuma H. Life-threatening muscle complications of COL4A1-related disorder. Brain & development. 2019
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特許 (8件):
書籍 (13件):
  • 29. 胎児の成長・発達(新女性医学体系)
    中山書店
  • 羊水・羊膜(周産期医学)
    東京医学社 2001
  • 妊娠と薬物-EBM時代に対応した必須知識(臨床婦人科産科)
    医学書院 2003
  • 生体の科学 特集SNARE複合体-膜融合の機構
    医学書院 2010
  • Jasper's Basic Mechanisms of the Epilepsies
    Oxford University Press 2012
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講演・口頭発表等 (33件):
  • 動物モデルを用いた葉酸の神経管欠損症予防メカニズムの検討
    (第43回日本先天異常学会学術集会 2003)
  • 二分脊椎の発生に関する胎生病理学的研究:ヒト胚における後部神経管発生過程とその異常
    (第47回日本先天異常学会学術集会 2007)
  • 発生生物学からみたDysmorphology~形態形成と遺伝子発現調節~
    (第49回日本先天異常学会学術集会 2009)
  • Analysis of congenital anomalies by using microarray
    (The 20th Fukuoka International Synposium on Pediatric/Maternal-Child Health Research 2009)
  • 新規CNV探索によるてんかん原因遺伝子の同定
    (第18回精神行動遺伝医学会 2010)
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学歴 (2件):
  • 1992 - 1998 九州大学 医学部
  • 2001 - 2005 京都大学 医学研究科
学位 (1件):
  • 医学博士 (京都大学)
経歴 (4件):
  • 2005/04 - 2006/06 京都大学大学院医学研究科 助手(特任)
  • 2006/07 - 2010/03 横浜市立大学 医学部医学科 遺伝学 助教
  • 2010/04 - 2015/12 横浜市立大学 医学部医学科 遺伝学 准教授
  • 2016/01 - 現在 浜松医科大学 教授
委員歴 (10件):
  • 2019/09 - 現在 日本先天異常学会 理事
  • 2015/10 - 現在 日本人類遺伝学会 評議員
  • 2012/09 - 現在 日本先天異常学会 評議員
  • 2017/10 - 現在 日本人類遺伝学会 国際化推進委員会
  • 2016/05 - 現在 日本人類遺伝学会 キャリアパス委員会
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受賞 (4件):
  • 2012/05 - 横浜市立大学医学会賞
  • 2012/04 - 科学技術分野の文部科学大臣表彰・若手科学者賞
  • 2010/10 - 日本人類遺伝学会奨励賞
  • 2007/07 - 先天異常学会奨励賞
所属学会 (7件):
日本人類遺伝学会 ,  日本先天異常学会 ,  日本遺伝子診療学会 ,  日本分子生物学会 ,  日本生化学会 ,  アメリカ人類遺伝学会 ,  日本産婦人科学会
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