研究者
J-GLOBAL ID:200901087749568654   更新日: 2024年11月27日

才津 浩智

サイツ ヒロトモ | Saitsu Hirotomo
所属機関・部署:
職名: 教授
ホームページURL (1件): https://www.hama-med.ac.jp/education/fac-med/dept/biochemistry/index.html
研究分野 (3件): 胎児医学、小児成育学 ,  病態医化学 ,  医化学
研究キーワード (7件): ゲノム編集 ,  ゲノム解析 ,  先天異常学 ,  分子遺伝学 ,  development ,  birth defect ,  human genetics
競争的資金等の研究課題 (20件):
  • 2023 - 2027 血中遊離核酸検査の質保証と技能試験の開発;精確な結果に基づくゲノム医療をめざして
  • 2022 - 2024 ミスセンス変異体の安定性に注目したハイスループット機能評価系の開発
  • 2021 - 2024 母体低栄養が新発見のGABA作動性CRH放出経路を介して仔の脳発達に与える影響
  • 2020 - 2023 マルチオミックス解析にて大脳型発症予測法を開発し副腎白質ジストロフィーを克服する
  • 2020 - 2023 多面的アプローチによる小児脳神経疾患の遺伝要因と分子病態の解明
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論文 (526件):
  • Michio Ono, Kuniko Nakajima, Shin-Ichi Tomizawa, Takayuki Shirakawa, Ippei Okada, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Kazuyuki Ohbo. Spatial and temporal expression analysis of BMP signal modifiers, Smoc1 and Smoc2, from postnatal to adult developmental stages in the mouse testis. Gene expression patterns : GEP. 2024. 119383-119383
  • Kazuyuki Komatsu, Mitsuhiro Kato, Kazuo Kubota, Shinobu Fukumura, Keitaro Yamada, Ikumi Hori, Kenji Shimizu, Sachiko Miyamoto, Kaori Yamoto, Takuya Hiraide, et al. Identifying pathogenic variants in rare pediatric neurological diseases using exome sequencing. Scientific reports. 2024. 14. 1. 24746-24746
  • Shin-Ichi Tomizawa, Rachel Fellows, Michio Ono, Kazushige Kuroha, Ivana Dočkal, Yuki Kobayashi, Keisuke Minamizawa, Koji Natsume, Kuniko Nakajima, Ikue Hoshi, et al. A non-canonical bivalent gene Wfdc15a controls spermatogenic protease and immune homeostasis. Development (Cambridge, England). 2024
  • Kazuo Kubota, Takuya Hiraide, Mina Nakama, Miho Adachi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Hidenori Ohnishi. GRIN2A-related disorder causes profound developmental delay and a disorder affecting movement. Brain and Development Case Reports. 2024. 2. 3. 100034-100034
  • Shogo Furukawa, Mitsuhiro Kato, Akihiko Ishiyama, Tomohiro Kumada, Takeshi Yoshida, Eri Takeshita, Pin Fee Chong, Hideo Yamanouchi, Yuko Kotake, Takayoshi Kyoda, et al. Exploring unsolved cases of lissencephaly spectrum: integrating exome and genome sequencing for higher diagnostic yield. Journal of human genetics. 2024
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MISC (122件):
  • 藤澤泰子, 増永陽平, 矢澤隆志, 佐野伸一朗, 才津浩智, 谷川渉. HSD17B3異常症のステロイドプロフィール. 臨床内分泌代謝Update抄録集(Web). 2023. 33rd
  • 藤澤泰子, 増永陽平, 矢澤隆志, 佐野伸一朗, 才津浩智, 谷川渉, 緒方勤, 緒方勤, 緒方勤. 遺伝学的解析および蛋白機能解析にて確定診断されたHSD17B3異常症2例におけるステロイドプロフィール解析. 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集. 2023. 56th
  • 青戸一司, 高林秀次, 武藤弘樹, 才津浩智. 簡便なi-GONAD法によるFlag(DYKDDDDK)タグを挿入したマウスの作製とその有用性. 日本解剖学会総会・全国学術集会抄録集(CD-ROM). 2023. 128th
  • 渡邊 一樹, 若月 里江, 武内 智康, 才津 浩智, 中村 友彦. 両側性ACAGGリピート延長を認めたCANVASの1例. 臨床神経学. 2022. 62. 6. 504-504
  • 渡邊 一樹, 若月 里江, 武内 智康, 才津 浩智, 中村 友彦. 両側性ACAGGリピート延長を認めたCANVASの1例. 臨床神経学. 2022. 62. 6. 504-504
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特許 (8件):
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書籍 (11件):
  • 疾患・病態検査・診断法の開発
    技術情報協会 2017
  • 神経内科 第83巻第2号
    科学評論社 2015
  • てんかんの遺伝学的診断(医学のあゆみ)
    医歯薬出版 2015
  • 次世代シークエンス解析スタンダード(実験医学別冊)
    羊土社 2014
  • ゲノム医学・生命科学研究 総集編(実験医学増刊)
    羊土社 2013
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講演・口頭発表等 (35件):
  • 発達期脳神経疾患の遺伝要因と分子病態の解明
    (第110回東海臨床遺伝・代謝懇話会 2019)
  • 発達期脳神経疾患の分子病態の解明
    (第24回日本小児神経学会東北地方会 2018)
  • 遺伝子診断技術
    (第28回遺伝医学セミナー 2018)
  • 網羅的遺伝子解析による遺伝性疾患の診断
    (第58回日本臨床化学会年次学術集会 2018)
  • 難治性疾患の全エクソーム解析
    (Endocrinology Debate and Global Exchange in Japan 2018)
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学歴 (2件):
  • 2001 - 2005 京都大学 医学研究科
  • 1992 - 1998 九州大学 医学部
学位 (1件):
  • 医学博士 (京都大学)
経歴 (4件):
  • 2016/01 - 現在 浜松医科大学 医学部医学科医化学講座 教授
  • 2010/04 - 2015/12 横浜市立大学 医学部医学科 遺伝学 准教授
  • 2006/07 - 2010/03 横浜市立大学 医学部医学科 遺伝学 助教
  • 2005/04 - 2006/06 京都大学大学院医学研究科 先端融合医学研究機構 助手(特任)
委員歴 (11件):
  • 2021/04 - 現在 日本遺伝子診療学会 理事
  • 2020/04 - 現在 日本先天異常学会 Congenital Anomalies, Associate Editor
  • 2020/03 - 現在 日本人類遺伝学会 Journal of Human Genetics, Associate Editor
  • 2020/03 - 現在 日本人類遺伝学会 将来構想委員会委員長
  • 2020/03 - 現在 日本先天異常学会 将来計画委員会委員長
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受賞 (5件):
  • 2012/05 - 横浜市立大学医学会賞
  • 2012/04 - 科学技術分野の文部科学大臣表彰・若手科学者賞
  • 2010/10 - 日本人類遺伝学会奨励賞
  • 2007/07 - 先天異常学会奨励賞
  • 2007 - Young investigator awards of The Japanese Teratology Society
所属学会 (7件):
日本遺伝子診療学会 ,  日本生化学会 ,  日本分子生物学会 ,  アメリカ人類遺伝学会 ,  日本先天異常学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本産婦人科学会
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