才津浩智

サイツヒロトモ | Saitsu Hirotomo

所属機関・部署：
職名：教授
ホームページURL (1件)： https://www.hama-med.ac.jp/education/fac-med/dept/biochemistry/index.html

研究分野 (3件)：胎児医学、小児成育学 , 病態医化学 , 医化学

研究キーワード (7件)：ゲノム編集 , ゲノム解析 , 先天異常学 , 分子遺伝学 , development , birth defect , human genetics

競争的資金等の研究課題 (14件)：

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論文 (458件)：

Kazuyuki Komatsu, Kimiyoshi Sakaguchi, Daisuke Shimizu, Kaori Yamoto, Fumiko Kato, Isao Miyairi, Tsutomu Ogata, Hirotomo Saitsu. Characterization of KMT2A::MATR3 fusion in a patient with acute lymphoblastic leukemia and monitoring of minimal residual disease by nanoplate digital PCR. Pediatric blood & cancer. 2023. 70. 4. e30120
Takuya Hiraide, Kenji Shimizu, Yoshinori Okumura, Sachiko Miyamoto, Mitsuko Nakashima, Tsutomu Ogata, Hirotomo Saitsu. A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome. Journal of human genetics. 2023
Atsushi Fujita, Mitsuhiro Kato, Hidenori Sugano, Yasushi Iimura, Hiroharu Suzuki, Jun Tohyama, Masafumi Fukuda, Yosuke Ito, Shimpei Baba, Tohru Okanishi, et al. An integrated genetic analysis of epileptogenic brain malformed lesions. Acta neuropathologica communications. 2023. 11. 1. 33-33
Hiroshi Kobayashi, Kenji Notohara, Mitsuko Nakashima, Masuo Ujita, Toru Takano, Shunsuke Tsubata, Riuko Ohashi, Hirotomo Saitsu, Souichi Sugitani. Multiple hemangiomas (hepatic small vessel neoplasia) in the liver with Budd-Chiari syndrome. Virchows Archiv : an international journal of pathology. 2023
Kyoko Fukahori, Kaori Yamoto, Hirotomo Saitsu, Tsutomu Ogata, Keisuke Nagasaki. PORCN-related microphthalmia with limb anomalies: Case report and literature review. American journal of medical genetics. Part A. 2023. 191. 2. 636-639

MISC (111件)：

才津浩智. 【ゲノム医療におけるデータベース-使い方とコツ】Webでできるバリアントフィルタリング・アノテーション wANNOVAR. 遺伝子医学. 2022. 12. 1. 130-132
平出拓也, 平出拓也, 矢本香織, 矢本香織, 増永陽平, 朝比奈美輝, 遠藤雄策, 大久保由美子, 松林朋子, 鶴井聡, et al. 発達遅延または知的障害を呈する101症例に対する遺伝型および表現型解析. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
渡邊一樹, 中島光子, 熊田聡子, 眞下秀明, 榎園美香子, 山田桂太郎, 加藤光広, 才津浩智. 新規のTUBB遺伝子異常により脳形成異常を呈した2症例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
才津浩智, 青戸一司, 加藤光広, 秋田天平, 中島光子, 武藤弘樹, 赤坂紀幸, 遠山潤, 野村芳子, 星野恭子, et al. 液胞(H+)-ATPアーゼのサブユニットをコードするATP6V0A1は,ヒトとマウスの脳の発達に不可欠である. 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 61st (CD-ROM)
宮本祥子, 才津浩智. 遺伝子関連検査を知るエクソーム解析におけるバリアントの絞り込みとコピー数解析. 遺伝子医学. 2020. 10. 2. 123-129

特許 (8件)：

書籍 (11件)：

講演・口頭発表等 (35件)：

発達期脳神経疾患の遺伝要因と分子病態の解明
(第110回東海臨床遺伝・代謝懇話会 2019)
発達期脳神経疾患の分子病態の解明
(第24回日本小児神経学会東北地方会 2018)
遺伝子診断技術
(第28回遺伝医学セミナー 2018)
網羅的遺伝子解析による遺伝性疾患の診断
(第58回日本臨床化学会年次学術集会 2018)
難治性疾患の全エクソーム解析
(Endocrinology Debate and Global Exchange in Japan 2018)

学歴 (3件)：

学位 (1件)：

経歴 (4件)：

委員歴 (11件)：

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受賞 (5件)：

所属学会 (7件)：

日本遺伝子診療学会 , 日本生化学会 , 日本分子生物学会 , アメリカ人類遺伝学会 , 日本先天異常学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本産婦人科学会

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才津 浩智