文献

J-GLOBAL ID：202202262560642868   整理番号：22A1789260

小児期より軽度知的障害を伴い,20歳代より錐体外路障害,知的機能低下が緩徐に進行し,POLR1C遺伝子変異を認めた57歳男性例

著者 (6件)： 神澤彩 (東大 神経内科) ,  内尾直裕 (東大 神経内科) ,  大塚十里 (東大 神経内科) ,  石浦浩之 (東大 神経内科) ,  清水潤 (東大 神経内科) ,  辻省次 (東大 神経内科)
資料名： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
巻： 56  号： 3  ページ： 214(J-STAGE)  発行年： 2016年 
JST資料番号： U0602A  ISSN： 1882-0654  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

ログイン（無料）して見る     このテーマを更に深掘りする（JDreamⅢへ）  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=22A1789260&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=U0602A") }}

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： 小児期 ,  軽度知的障害 ,  錐体外路障害 ,  機能低下 ,  遺伝子変異 ,  男性