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J-GLOBAL ID：202202285986955709   整理番号：22A0545600

全ゲノムシーケンスにより腕内逆位関連病的変異が同定されたメープルシロップ尿症の一例

MSUD with paracentric inversion-associated BCKDHA gene dysfunction identified by whole genome sequencing

著者 (7件)： 真里谷奨 (藤田医大 総合医科研 分子遺伝学研究部門) ,  真里谷奨 (札幌医大 医 産婦人科) ,  横井克幸 (藤田医大 医 小児科学) ,  中島葉子 (藤田医大 医 小児科学) ,  伊藤哲哉 (藤田医大 医 小児科学) ,  堤真紀子 (藤田医大 総合医科研 分子遺伝学研究部門) ,  倉橋浩樹 (藤田医大 総合医科研 分子遺伝学研究部門)
資料名： 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集
巻： 44th (CD-ROM)  ページ： 87  発行年： 2021年 
JST資料番号： L7746A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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著者キーワード (3件)： メープルシロップ尿症 ,  染色体逆位 ,  全ゲノムシーケンス

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： ゲノムシーケンス ,  腕 ,  逆位 ,  変異 ,  同定 ,  メープルシロップ尿症