文献

J-GLOBAL ID：202302234762625514   整理番号：23A2716512

ロングリードシーケンスにより染色体内挿入を伴う複雑な染色体再構成が確認されたMECP2重複症候群の一例

著者 (9件)： 真里谷奨 (札幌医大 医 産婦人科) ,  真里谷奨 (札幌医大 病院 遺伝子診療科) ,  真里谷奨 (藤田医大 医科学研究セ 分子遺伝学研究部門) ,  河村理恵 (藤田医大 医科学研究セ 分子遺伝学研究部門) ,  宮井俊輔 (藤田医大 医科学研究セ 分子遺伝学研究部門) ,  稲垣秀人 (藤田医大 医科学研究セ 分子遺伝学研究部門) ,  庵前美智子 (IVFなんばクリニック) ,  中岡義晴 (IVFなんばクリニック) ,  倉橋浩樹 (藤田医大 医科学研究セ 分子遺伝学研究部門)
資料名： 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集
巻： 45th  ページ： 81  発行年： 2023年 
JST資料番号： L7746A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

本文一部表示： ...【本文一部表示】

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=23A2716512&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=L7746A") }}

著者キーワード (3件)： ロングリードシーケンス ,  MECP2重複症候群 ,  PGT-M

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H) ,  精神科の臨床医学一般  (GR01030T)

タイトルに関連する用語 (3件)： 染色体再構成 ,  MeCP2 ,  重複症候群