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J-GLOBAL ID：202302241778547188   整理番号：23A1289398

全ゲノムシーケンスとFISH解析により腕内逆位関連病的変異が同定されたメープルシロップ尿症の一例

著者 (11件)： 横井克幸 (藤田医大 医 小児科) ,  横井克幸 (藤田医大 総合医科研 分子遺伝学分野) ,  中島葉子 (藤田医大 医 小児科) ,  須藤湧太 (藤田医大 医 小児科) ,  真里谷奨 (札幌医大 医 産婦人科) ,  河村理恵 (藤田医大 総合医科研 分子遺伝学分野) ,  堤真紀子 (藤田医大 総合医科研 分子遺伝学分野) ,  稲垣秀人 (藤田医大 総合医科研 分子遺伝学分野) ,  吉川哲史 (藤田医大 医 小児科) ,  伊藤哲哉 (藤田医大 医 小児科) ,  倉橋浩樹 (藤田医大 総合医科研 分子遺伝学分野)
資料名： 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)
巻： 67th  ページ： 167  発行年： 2022年 
JST資料番号： L1204B  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 全ゲノムシーケンス解析 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  医学的検査一般  (GC02010L)

タイトルに関連する用語 (8件)： ゲノムシーケンス ,  FISH ,  解析 ,  腕 ,  逆位 ,  変異 ,  同定 ,  メープルシロップ尿症