文献

J-GLOBAL ID：202302260001629681   整理番号：23A2796102

運動失調症の病態と治療 神経障害を伴う小脳失調症および前庭反射消失症候群(CANVAS)

Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS).

著者 (2件)： 土井宏 (横浜市大 大学院医学研究科 神経内科学・脳卒中医学) ,  田中章景 (横浜市大 大学院医学研究科 神経内科学・脳卒中医学)
資料名： 月刊脳神経内科  (Neurology)
巻： 99  号： 4  ページ： 518-526  発行年： 2023年10月25日 
JST資料番号： Z0017B  ISSN： 2434-3285  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・CANVASは小脳性運動失調,感覚性ニューロパチー,前庭機...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=23A2796102&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0017B") }}

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (44件)：

• Szmulewicz DJ, Waterston JA, Halmagyi GM, et al. Sensory neuropathy as part of the cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome. Neurology 2011 ; 76 : 1903-10.
• Cortese A, Simone R, Sullivan R, et al. Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset alaxia. Nat Genet 2019 ; 51 : 649-58.
• Rafehi H, Szmulewicz DJ, Bennett MF, et al. Bioinformatics-based identification of expanded repeats : A non-reference intronic pentamer expansion in RFC1 causes CANVAS. Am J Hum Genet 2019 ; 105 : 151-65.
• Tsuchiya M, Nan H, Koh K, et al. RFC1 repeat expansion in Japanese patients with late-onset cerebellar ataxia. J Hum Genet 2020 ; 65 : 1143-7.
• Scriba CK, Beecroft SJ, Clayton JS, et al. A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families. Brain 2020 ; 143 : 2904-10.

タイトルに関連する用語 (8件)： 運動失調症 ,  病態 ,  治療 ,  神経障害 ,  小脳失調症 ,  前庭 ,  反射消失 ,  症候群