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J-GLOBAL ID：202302263063026034   整理番号：23A1289293

NOTCH2NLCの両アレル性GGCリピート伸長を有する患者は典型的な神経核内封入体病の表現型を呈する

著者 (23件)： 亀山真一 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  亀山真一 (慶応大 医 病理学) ,  水口剛 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  土井宏 (横浜市大 大学院医学研究科 神経内科学・脳卒中医学) ,  児矢野繁 (国家公務員共済組合連合会 横浜南共済病院 脳神経内科) ,  大久保正紀 (横浜市大 大学院医学研究科 神経内科学・脳卒中医学) ,  多田美紀子 (横浜市大 大学院医学研究科 神経内科学・脳卒中医学) ,  清水宏 (新潟大 脳研 病理学分野) ,  福田裕美 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  福田裕美 (横浜市大 大学院医学研究科 神経内科学・脳卒中医学) ,  土田奈緒美 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  土田奈緒美 (横浜市大 病院 難病ゲノム診療科) ,  内山由理 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  内山由理 (横浜市大 病院 難病ゲノム診療科) ,  輿水江里子 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  浜中耕平 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  藤田京志 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  三澤計治 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  宮武聡子 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  宮武聡子 (横浜市大 病院 遺伝子診療科) ,  金井数明 (福島県医大 医 脳神経内科) ,  田中章景 (横浜市大 大学院医学研究科 神経内科学・脳卒中医学) ,  松本直通 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学)
資料名： 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)
巻： 67th  ページ： 94  発行年： 2022年 
JST資料番号： L1204B  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 医学的検査一般  (GC02010L) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： NOTCH2NLC ,  アレル ,  リピート伸長 ,  患者 ,  神経核内封入体病 ,  表現型