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J-GLOBAL ID：202402221833651836   整理番号：24A0169513

COMP遺伝子異常を同定した偽性軟骨無形成症の5例:新生児期から乳児期の骨格変化

Novel and recurrent COMP gene variants in five Japanese patients with pseudoachondroplasia: skeletal changes from the neonatal to infantile periods

著者 (8件)： 長谷川高誠 (岡山大 病院 小児科) ,  二川奈都子 (岡山大 病院 小児科) ,  吾郷祐子 (岡山大 病院 小児科) ,  原田大輔 (大阪病院 小児科) ,  宮澤真理 (高知医療セ 小児科) ,  守分正 (岩国医療セ 小児科) ,  田中弘之 (岡山済生会総合病院 小児科) ,  塚原宏一 (岡山大 病院 小児科)
資料名： 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集  (日本小児内分泌学会学術集会日本語セッションプログラム抄録集)
巻： 56th  ページ： 166  発行年： 2023年 
JST資料番号： F1285A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： *遺伝子 ,...
準シソーラス用語： *COMP遺伝子 ,...

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分類 (1件)： 運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (7件)： COMP ,  遺伝子異常 ,  同定 ,  軟骨無形成症 ,  新生児期 ,  乳児期 ,  骨格