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J-GLOBAL ID：202402222537332697   整理番号：24A0169563

遺伝学的解析および蛋白機能解析にて確定診断されたHSD17B3異常症2例におけるステロイドプロフィール解析

Comprehensive Blood Steroid Profile Analysis in Two Cases of HSD17B3 deficiency confirmed by genetic and functional analysis

著者 (9件)： 藤澤泰子 (浜松医大 医 小児科) ,  増永陽平 (浜松医大 医 小児科) ,  矢澤隆志 (旭川医大 生化学) ,  佐野伸一朗 (静岡県こども病院 糖尿病代謝内科) ,  才津浩智 (浜松医大 医科学) ,  谷川渉 (浜松医大 医 小児科) ,  緒方勤 (浜松医大 医 小児科) ,  緒方勤 (浜松医大 医科学) ,  緒方勤 (浜松医療セ 小児科)
資料名： 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集  (日本小児内分泌学会学術集会日本語セッションプログラム抄録集)
巻： 56th  ページ： 195  発行年： 2023年 
JST資料番号： F1285A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： 遺伝学実験技術 ,...
準シソーラス用語： *HSD17B3遺伝子 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

物質索引 (4件)： テストステロン ,  Δ⁴-アンドロステンジオン ,  DHEA ,  アンドロステンジオール

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝学 ,  解析 ,  蛋白 ,  機能解析 ,  確定診断 ,  ステロイド ,  プロフィール