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J-GLOBAL ID：202402268746387640   整理番号：24A2575146

GJB1 P174Sバリアントを認め,中枢神経優位の症状を呈したCMTXの40歳男性例

著者 (8件)： 高橋えり沙 ,  中村治子 ,  宮地洋輔 ,  和田大司 ,  福田裕美 ,  松本直通 ,  土井宏 ,  田中章景
資料名： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
巻： 64  号： 6  ページ： 445(J-STAGE)  発行年： 2024年 
JST資料番号： U0602A  ISSN： 1882-0654  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Charcot-Marie-Tooth病 ,...

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分類 (2件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (5件)： GJB1 ,  バリアント ,  中枢神経 ,  症状 ,  男性