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J-GLOBAL ID：202402275326325172   整理番号：24A0235572

RRM2Bに新規遺伝子変異を認めた進行性外眼筋麻痺(PEO)の一例

著者 (6件)： 吉村崇志 (名古屋大 医 神経内科) ,  飯田円 (名古屋大 医 神経内科) ,  村上あゆ香 (名古屋大 医 神経内科) ,  野田成哉 (名古屋大 医 神経内科) ,  野田成哉 (鈴鹿病院 脳神経内科) ,  勝野雅央 (名古屋大 医 神経内科)
資料名： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
巻： 63  号： 10  ページ： 701(J-STAGE)  発行年： 2023年 
JST資料番号： U0602A  ISSN： 1882-0654  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  眼の疾患  (GP03000U)

タイトルに関連する用語 (3件)： 新規遺伝子変異 ,  進行性外眼筋麻痺 ,  PEO