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J-GLOBAL ID：202502211205678461   整理番号：25A1984375

SOD1病的バリアントによる家族性筋萎縮性側索硬化症(FALS)の発症前診断について

Predictive genetic testing for Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis caused by SOD1 pathogenic variants

著者 (8件)： 張香理 (東大 医 病院 ゲノム診療部) ,  成瀬紘也 (東大 医 病院 ゲノム診療部) ,  成瀬紘也 (東大 医 病院 脳神経内科) ,  松川敬志 (東大 医 病院 ゲノム診療部) ,  松川敬志 (東大 医 病院 脳神経内科) ,  石浦浩之 (岡山大 病院 脳神経内科) ,  戸田達史 (東大 医 病院 ゲノム診療部) ,  戸田達史 (東大 医 病院 脳神経内科)
資料名： 日本遺伝カウンセリング学会誌  (Japanese Journal of Genetic Counseling)
巻： 46  号： 2  ページ： 128  発行年： 2025年07月20日 
JST資料番号： X0022A  ISSN： 1347-9628  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *家族性筋萎縮性側索硬化症 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (4件)： SOD1 ,  病的バリアント ,  家族性筋萎縮性側索硬化症 ,  発症前診断