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J-GLOBAL ID：202502222554843011   整理番号：25A0170706

全前脳胞症を合併した13番染色体長腕部分トリソミーの一例

A case of partial trisomy of the long arm of chromosome 13 with holoprosencephaly

著者 (10件)： 大野友香子 (岡山大 病院 小児神経科) ,  吉本順子 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 小児医科学) ,  秋山麻里 (岡山大 病院 小児神経科) ,  鷲尾洋介 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 小児医科学) ,  岡村朋香 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 小児医科学) ,  渡邉宏和 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 小児医科学) ,  森本大作 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 小児医科学) ,  佐藤剛史 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 小児医科学) ,  塚原宏一 (岡山大 大学院医歯薬学総合研究科 小児医科学) ,  小林勝弘 (岡山大 病院 小児神経科)
資料名： 日本周産期・新生児医学会雑誌(Web)  (Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine (Web))
巻： 60  号： 2  ページ： 287-291(J-STAGE)  発行年： 2024年 
JST資料番号： U2185A  ISSN： 2435-4996  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 13番染色体長腕部分トリソミー(以下,13q部分トリソミー)...

シソーラス用語： トリソミー ,...
準シソーラス用語： *13番染色体長腕部分トリソミー ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (9件)：

• 1) Machado IN, Heinrich JK, Campanhol C, et al.:Prenatal diagnosis of a partial trisomy 13 q(q14→qter): phenotype, cytogenetics and molecular characterization by spectral karyotyping and array comparative genomic hybridization. Genet Mol Res 2010;9(1):441-8
• 2) Schinzel A:Chromosome13. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. Second Revised and Expanded Edition. New York:Walter de Gruyter, 2001:577-9
• 3) Jotterand M, Juillard E:A new case of trisomy for the distal part of 13q due to maternal translocation, t(9;13)(p21;q21). Hum Genet 1976;33(3):213-22
• 4) Moczulska H, Pietrusinski M, Serafin M, et al.:Prenatal sonographic features of rare chromosome 13 aberrations. Appl Clin Genet 2022;15:145-151
• 5) Zhuang J, Chen C, Zhang H, et al.:Identification of partial trisomy 13q in two unrelated patients using single-nucleotide polymorphism array and literature overview. Mol Cytogenet 2022:15(1)31. doi:10.1186/s13039-022-00608-y

タイトルに関連する用語 (5件)： 全前脳胞症 ,  合併 ,  13番染色体 ,  長腕 ,  トリソミー