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J-GLOBAL ID：202502239418317900   整理番号：25A0118420

GJB1 p.Pro174Ser変異を伴うX連鎖Charcot-Marie-Tooth病(CMTX)におけるCNS優位表現型

CNS-dominant phenotypes in X-liked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX) with a GJB1 p.Pro174Ser variant

著者 (10件)： 中村治子 (横浜市大 神経内科・脳卒中医学) ,  土井宏 (横浜市大 神経内科・脳卒中医学) ,  和田大司 (横浜市大 神経内科・脳卒中医学) ,  高橋えり沙 (横浜市大 神経内科・脳卒中医学) ,  多田美紀子 (横浜市大 神経内科・脳卒中医学) ,  福田裕美 (横浜市大 神経内科・脳卒中医学) ,  東山雄一 (横浜市大 神経内科・脳卒中医学) ,  松本直通 (横浜市大 遺伝学) ,  宮地洋輔 (横浜市大 神経内科・脳卒中医学) ,  田中章景 (横浜市大 神経内科・脳卒中医学)
資料名： 臨床神経生理学(Web)
巻： 52  号： 5  ページ： 602(J-STAGE)  発行年： 2024年10月01日 
JST資料番号： U1405A  ISSN： 2188-031X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： GJB1遺伝子 ,...

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分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： GJB1 ,  変異 ,  Charcot-Marie-Tooth病 ,  表現型