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J-GLOBAL ID：202502298521642871   整理番号：25A0630120

UCHL1ヘテロ接合性ナンセンスバリアントを認めた成人発症SPG79の74歳男性例

著者 (8件)： 豊田夏実 (横浜市大 神経内科学・脳卒中医学) ,  古宮裕泰 (横浜市大 神経内科学・脳卒中医学) ,  橋口俊太 (横浜市大 神経内科学・脳卒中医学) ,  宮地洋輔 (横浜市大 神経内科学・脳卒中医学) ,  東山雄一 (横浜市大 神経内科学・脳卒中医学) ,  松本直通 (横浜市大 遺伝学) ,  土井宏 (横浜市大 神経内科学・脳卒中医学) ,  田中章景 (横浜市大 神経内科学・脳卒中医学)
資料名： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
巻： 64  号： 11  ページ： 836(J-STAGE)  発行年： 2024年 
JST資料番号： U0602A  ISSN： 1882-0654  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： Romberg徴候 ,...

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分類 (3件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： ヘテロ接合性 ,  バリアント ,  成人 ,  発症 ,  男性