研究者
J-GLOBAL ID：200901066999967077   更新日: 2024年09月05日

井上 健

イノウエ ケン | Inoue Ken
所属機関・部署：
国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第二部

国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第二部 について


職名： 室長
研究分野 (4件)： 胎児医学、小児成育学 ,  精神神経科学 ,  遺伝学 ,  神経科学一般
研究キーワード (7件)： 先天性大脳白質形成不全症 ,  神経遺伝学 ,  ミエリン ,  ヒトゲノム ,  neurogenetics ,  myelin ,  human genome
競争的資金等の研究課題 (23件)：
  • 2021 - 2024 先天性大脳白質形成不全症の遺伝子治療実用化を目指した新規AAVデリバリー技術開発
  • 2019 - 2021 人工miRNA搭載AAVを用いたCMT1Aの革新的遺伝子治療法の開発
  • 2016 - 2019 先天性大脳白質形成不全症の新規細胞病態:ER-Golgi体輸送障害
  • 2016 - 2019 先天性大脳白質形成不全症における予後関連因子としての神経細胞障害に関する病態研究
  • 2015 - 2019 蛋白寿命タイマーによる小児期遺伝性疾患の治療薬開発
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論文 (111件)：
  • Shota Yoneno, Kaoru Yamamoto, Kenshiro Tabata, Yuko Shimizu-Motohashi, Ayaka Tomita, Taiju Hayashi, Hiroyuki Maki, Noriko Sato, Ken Inoue, Hirotomo Saitsu, et al. A novel heterozygous TMEM63A variant in a familial case with early onset nystagmus, severe hypomyelination, and a favorable adult prognosis. Journal of human genetics. 2024
  • Yuka Shirakawa, Heng Li, Yuki Inoue, Hitomi Izumi, Yoshimi Kaga, Yu-ichi Goto, Ken Inoue, Masumi Inagaki. Abnormality in GABAergic postsynaptic transmission associated with anxiety in Bronx waltzer mice with an Srrm4 mutation. IBRO Neuroscience Reports. 2024. 16. 67-77
  • Yukiko Kuroda, Mayumi Matsufuji, Yumi Enomoto, Hitoshi Osaka, Jun-Ichi Takanashi, Toshiyuki Yamamoto, Yurika Numata-Uematsu, Kenshiro Tabata, Kenji Kurosawa, Ken Inoue. A de novo U2AF2 heterozygous variant associated with hypomyelinating leukodystrophy. American journal of medical genetics. Part A. 2023. 191. 8. 2245-2248
  • Keiko Akahoshi, Eiji Nakagawa, Yu-Ichi Goto, Ken Inoue. Duplication within two regions distal to MECP2: clinical similarity with MECP2 duplication syndrome. BMC medical genomics. 2023. 16. 1. 43-43
  • Kazuhiko Hashimoto, Shimpei Baba, Eiji Nakagawa, Noriko Sumitomo, Eri Takeshita, Yuko Shimizu-Motohashi, Akihiko Ishiyama, Takashi Saito, Chihiro Abe-Hatano, Ken Inoue, et al. Long-term changes in electroencephalogram findings in a girl with a nonsense SMC1A variant: A case report. Brain & development. 2022. 44. 8. 551-557
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MISC (70件)：
  • 田畑 健士郎, 石山 昭彦, 竹下 絵里, 本橋 裕子, 齋藤 貴志, 中川 栄二, 佐々木 征行, 井上 健, 後藤 雄一. 2p14微細欠失を認めた知的発達症と特異的言語発達障害を有する1家系の臨床的・遺伝学的解析. 脳と発達. 2021. 53. Suppl. S285-S285
  • 中川栄二, 橋本和彦, 馬場信平, 竹下絵里, 阿部ちひろ, 飯田有俊, 井上健, 後藤雄一, 後藤雄一. 後頭蓋窩くも膜嚢胞を伴い発達性てんかん性脳症を認めたSMC1A遺伝子変異例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
  • 李コウ、井上健、岡田尚巳. オリゴデンドロサイトに高効率で遺伝子導入 する新規遺伝子治療法を開発、先天性大脳白 質形成不全症治療に期待-NCNPら. 2019
  • 李コウ、井上健、岡田尚巳. 人工マイクロRNA(人工miRNA)により過剰な遺伝子発現を抑制する新規の遺伝子治療法を開発~小児の遺伝性難病である先天性大脳白質形成不全症の治療法に期待~. 2019
  • 竹内 章人, 高橋 立子, 永田 雅子, 福井 美保, 荒井 洋, 城所 博之, 出口 貴美子, 久保 健一郎, 井上 健, 森岡 一朗. 日本新生児成育医学会推薦総説 超早産児における神経発達症の臨床像とその病態. 日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society. 2019. 123. 4. 661-673
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特許 (2件)：
  • オリゴデンドロサイト特異的プロモータ、PLP1遺伝子に特異的なmiRNA、該プロモータ及び/又は該miRNAを含むベクター並びに該ベクターを含む医薬組成物
  • オリゴデンドロサイト特異的プロモータ及びベクター並びに該ベクターを含む医薬組成物
書籍 (8件)：
  • Pelizaeus-Merzbacher Disease: Molecular and Cellular Pathologies and Associated Phenotypes.
    2019
  • 集団遺伝
    2018
  • 遺伝率
    2018
  • メンデルの法則
    2018
  • 髄鞘低形成(Pelizaeus-Merzbacher病)
    2014
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講演・口頭発表等 (63件)：
  • Gene suppressing therapy for Pelizaeus-Merzbacher disease using artificial miRNA
    (第64回人類遺伝学会)
  • De novoスプライスサイト変異が同定されたSLC35A2-CDGの1症例
    (第64回人類遺伝学会)
  • PLP1 gene suppression therapy for Pelizaeus-Merzbacher disease using artificial miRNA
    (The American Society of Human Genetics Annual Meeting 2019)
  • Pelizaeus-Merzbacher病に対する遺伝子治療
    (第61回日本小児神経学会)
  • To understand and fix the problems of hypomyelinating leukodystrophy.
    (Glial Section Annual Meeting of the Korean Society for Brain and Neural Sciences)
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Works (4件)：
  • SOX10遺伝子変異とヒト遺伝疾患
    2004 - 2010
  • ペリツェウス・メルツバッハ病の分子遺伝学的研究
    2004 - 2010
  • Human Inherited diseases caused by SOX10 mutations
    2004 - 2010
  • Molecular Genetics of Pelizaeus-Merzbacher disease
    2004 - 2010
学歴 (4件)：
  • 1990 - 1994 横浜市立大学 大学院医学研究科 精神医学
  • - 1994 横浜市立大学
  • 1982 - 1988 横浜市立大学 医学部 医学
  • 横浜市立大学
学位 (2件)：
  • 博士(医学) (横浜市立大学(日本))
  • 医学士 (横浜市立大学(日本))
経歴 (12件)：
  • 2004 - 現在 国立精神神経センター神経研究所 室長
  • 2004 - 現在 Division chief. National Institute of Neuroscience,
  • 2002 - 2004 ベイラー医科大学分子人類遺伝学部 アシスタントプロフェッサー
  • 2002 - 2004 Assistant Professor. Baylor College of Medicine,
  • 1997 - 2002 ベイラ医科大学分子人類遺伝学部 ポスドク
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所属学会 (7件)：
日本精神神経学会 ,  米国人類遺伝学会 ,  日本神経学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  American Society of Human Genetics ,  Japan Society of Human Genetics ,  日本小児神経学会
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