三井純

ミツイジュン | Mitsui Jun

所属機関・部署：
職名：特任准教授
ホームページURL (1件)： https://kaken.nii.ac.jp/d/r/70579862.ja.html

研究分野 (1件)：神経内科学

研究キーワード (1件)：多系統萎縮症

競争的資金等の研究課題 (11件)：

2022 - 2025 非翻訳領域の伸長リピート配列の網羅的な発見に基づく神経変性疾患発症機構の解明
2021 - 2024 新規血管奇形原因遺伝子による疾患発症メカニズムの解明
2021 - 2024 多系統萎縮症レジストリを基盤とするハードエンドポイントに基づく長期自然歴およびサロゲートマーカーの開発による診療に直結するエビデンスの創出
2018 - 2022 レジストリーを用いた多系統萎縮症の病態解明
2016 - 2021 先進ゲノム解析研究推進プラットフォーム

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論文 (181件)：

Rumi Ueha, Misaki Koyama, Akiko Seto, Taku Sato, Takao Goto, Kenta Orimo, Jun Mitsui, Tatsuya Yamasoba. Esophageal Dysmotility in Multiple System Atrophy: A Retrospective Cross-Sectional Study. Journal of clinical medicine. 2024. 13. 17
Takahiro Hobara, Yujiro Higuchi, Mari Yoshida, Masahito Suehara, Masahiro Ando, Jun-Hui Yuan, Akiko Yoshimura, Fumikazu Kojima, Eiji Matsuura, Yuji Okamoto, et al. Genetic and pathophysiological insights from autopsied patient with primary familial brain calcification: novel MYORG variants and astrocytic implications. Acta neuropathologica communications. 2024. 12. 1. 136-136
Akihiko Mitsutake, Takashi Matsukawa, Tatsuhiko Naito, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Hiroaki Harada, Keishi Fujio, Jun Fujishiro, Harushi Mori, Shinichi Morishita, et al. A Novel De Novo Variant in KCNH5 in a Patient with Refractory Epileptic Encephalopathy. Internal medicine (Tokyo, Japan). 2024
Kenta Orimo, Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Masaki Tanaka, Junko Nomoto, Hiroyuki Ishiura, Yosuke Omae, Yosuke Kawai, Katsushi Tokunaga, Hatsue Ishibashi-Ueda, et al. Association study of GBA1 variants with MSA based on comprehensive sequence analysis -Pitfalls in short-read sequence analysis depending on the human reference genome-. Journal of Human Genetics. 2024
Hiroya Naruse, Chifumi Iseki, Jun Mitsui, Jun Miki, Hikaru Nagasawa, Katsuro Kurokawa, Ryota Kobayashi, Hiroyasu Sato, Jun Goto, Wataru Satake, et al. A novel TBK1 loss-of-function variant associated with ALS and parkinsonism phenotypes. Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration. 2024. 25. 7-8. 1-4

MISC (313件)：

三井純. 【パーキンソン病と類縁疾患神経変性疾患の時代】パーキンソン病と類縁疾患の診療のポイントパーキンソン病の類縁疾患多系統萎縮症. Medical Practice. 2023. 40. 11. 1706-1710
三井純. 【パーキンソン病と類縁疾患神経変性疾患の時代】パーキンソン病と類縁疾患の診療のポイントパーキンソン病の類縁疾患多系統萎縮症. Medical Practice. 2023. 40. 11. 1706-1710
中村悠弥子, 小松大樹, 上田真之, 横山敬士, 高橋利幸, 三井純, 濱田雅, 田中恵子, 戸田達史. 抗N-methyl-D-aspartate(NMDA)受容体脳炎の再発に対してリツキシマブを投与した2症例. 神経治療学. 2023. 40. 6. S223-S223
中村悠弥子, 小松大樹, 上田真之, 横山敬士, 高橋利幸, 三井純, 濱田雅, 田中恵子, 戸田達史. 抗N-methyl-D-aspartate(NMDA)受容体脳炎の再発に対してリツキシマブを投与した2症例. 神経治療学. 2023. 40. 6. S223-S223
三井純. 【脊髄小脳変性症・多系統萎縮症の最新情報】[第2部]多系統萎縮症の治療の現状と新規治療法開発の進捗. 難病と在宅ケア. 2023. 29. 6. 12-15

特許 (2件)：

講演・口頭発表等 (15件)：

多系統萎縮症の病態抑止治療update
(第42回日本神経治療学会学術集会 2024)
Advances in the Genetics of Multiple System Atrophy
(日本人類遺伝学会第69回大会 2024)
多系統萎縮症のゲノムと薬剤開発
(第65回日本神経学会学術大会 2024)
多系統萎縮症の治療開発
(東京大学医学部附属病院先端医療シーズ開発フォーラム2024 2024)
多系統萎縮症:遺伝学から臨床治験へ
(第64回日本神経学会学術大会 2023)

学歴 (2件)：

2006 - 2010 東京大学大学院医学系研究科脳神経医学専攻
1995 - 2001 東京大学医学部医学科

学位 (1件)：

博士(医学) (東京大学大学院医学系研究科)

経歴 (5件)：

2022/09 - 現在東京大学大学院医学系研究科プレシジョンメディシン神経学講座特任准教授
2022/04 - 2022/08 東京大学医学部附属病院神経内科特任研究員
2017/04 - 2022/03 東京大学大学院医学系研究科分子神経学講座特任准教授
2014/04 - 2017/03 東京大学医学部附属病院神経内科助教
2010/04 - 2014/03 東京大学医学部附属病院神経内科特任助教

委員歴 (5件)：

2022/06 - 現在公益財団法人柔道整復研修試験財団柔道整復師国家試験試験委員
2020/03 - 現在日本人類遺伝学会編集委員会
2019/08 - 現在日本人類遺伝学会評議員会
2018/11 - 現在日本神経学会英文誌編集委員会
2014/04 - 2018/03 日本神経学会将来構想委員会

所属学会 (3件)：

日本人類遺伝学会 , 日本神経学会 , 日本内科学会

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