谷河純平

タニガワジュンペイ | Junpei Tanigawa

所属機関・部署：

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

競争的資金等の研究課題 (2件)：

2019 - 2023 先天性GPI欠損症の疾患登録システムの構築と血清バイオマーカー探索
2015 - 2019 先天性GPI欠損症の治療法と診断マーカーの開発

論文 (12件)：

Katsuhiro Ogawa, Junpei Tanigawa, Masashi Mukai, Koji Tominaga, Kuriko Kagitani-Shimono, Shin Nabatame, Keiichi Ozono. Epilepsy with myoclonic absence presenting with unilateral jerks: A case of 2q13 microdeletion syndrome. Seizure. 2023. 106. 77-79
Shin Nabatame, Junpei Tanigawa, Koji Tominaga, Kuriko Kagitani-Shimono, Keiko Yanagihara, Katsumi Imai, Toru Ando, Yu Tsuyusaki, Nami Araya, Mayumi Matsufuji, et al. Association between cerebrospinal fluid parameters and developmental and neurological status in glucose transporter 1 deficiency syndrome. Journal of the Neurological Sciences. 2023. 120597-120597
Junpei Tanigawa, Shin Nabatame, Koji Tominaga, Yoko Nishimura, Yoshihiro Maegaki, Taroh Kinosita, Yoshiko Murakami, Keiichi Ozono. High-dose pyridoxine treatment for inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency. Brain and Development. 2021. 43. 6. 680-687
Ambrin Fatima, Jan Hoeber, Jens Schuster, Eriko Koshimizu, Carolina Maya-Gonzalez, Boris Keren, Cyril Mignot, Talia Akram, Zafar Ali, Satoko Miyatake, et al. Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy. American journal of human genetics. 2021. 108. 4. 739-748
Sachiko Kobayashi, Junpei Tanigawa, Hidehito Kondo, Shin Nabatame, Azusa Maruoka, Hiroyuki Sho, Kazuko Tanikawa, Ryoko Inui, Michio Otsuki, Iichiro Shimomura, et al. Endocrinological Features of Hartsfield Syndrome in an Adult Patient With a Novel Mutation of FGFR1. Journal of the Endocrine Society. 2020. 4. 5. bvaa041

MISC (57件)：

西澤日花里, 西澤日花里, 西澤日花里, 青天目信, 青天目信, 向井昌史, 向井昌史, 谷河純平, 谷河純平, 下野九理子, et al. 左下前頭回の皮質形成異常に病巣切除術を行った薬物抵抗性てんかんの1例. 脳と発達. 2024. 56. 2
向井昌史, 青天目信, 小川勝洋, 谷河純平, 富永康仁, 下野九理子, 押野悟, 貴島晴彦, 大薗恵一. 脱力発作に対して迷走神経刺激療法が著効したLennox-Gastaut症候群の1例. 大阪小児科学会誌. 2021. 38. 2. 7-7
富永康仁, 小川勝洋, 島盛雅, 中井理恵, 桑山良子, 谷河純平, 下野九理子, 青天目信, 大薗恵一. 4p-症候群のてんかんと発達予後の検討. 日本小児科学会雑誌. 2021. 125. 2. 320-320
島盛雅, 青天目信, 中井理恵, 桑山良子, 谷河純平, 岩谷祥子, 富永康仁, 下野九理子, 久保田智哉, 高橋正紀, et al. KCNA遺伝子変異を認めたepisodic ataxia type 1の1家族例. 脳と発達. 2020. 52. Suppl. S222-S222
島盛雅, 青天目信, 中井理恵, 桑山良子, 谷河純平, 岩谷祥子, 富永康仁, 下野九理子, 久保田智哉, 高橋正紀, et al. KCNA遺伝子変異を認めたepisodic ataxia type 1の1家族例. 脳と発達. 2020. 52. Suppl. S222-S222

学位 (1件)：

博士(医学) (大阪大学)

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谷河 純平

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