研究者
J-GLOBAL ID：200901011838632580   更新日: 2024年09月26日

村上 良子

ムラカミ ヨシコ | Murakami Yoshiko
所属機関・部署：
大阪大学 微生物病研究所

大阪大学 微生物病研究所 について


職名： 籔本難病解明寄附研究部門教授
研究分野 (6件)： 血液、腫瘍内科学 ,  病態医化学 ,  機能生物化学 ,  構造生物化学 ,  胎児医学、小児成育学 ,  細胞生物学
研究キーワード (31件)： 包括脳ネットワーク ,  GPIアンカー ,  遺伝子 ,  糖鎖 ,  先天性GPI欠損症 ,  高アルカリフォスファターゼ血症 ,  細胞・組織 ,  てんかん ,  精神運動発達障害 ,  溶血性貧血 ,  発現制御 ,  発作性夜間ヘモグロビン尿症 ,  Eri1 ,  高アルカリホスファターゼ血症 ,  ビタミンB6 ,  乳児早期てんかん性脳症 ,  深部静脈血栓症 ,  Ras ,  精神発達遅滞 ,  PNH ,  RhoA ,  Erilp ,  PIG-Y ,  GPIアンカー型蛋白質 ,  HMGA2 ,  GPI ,  補体制御因子 ,  シグナル伝達 ,  小胞体 ,  翻訳後修飾 ,  生合成
競争的資金等の研究課題 (2件)：
  • 発作性夜間血色素尿症の発症機序に関する研究
  • Study on pathogenesis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
論文 (113件)：
  • Jai Sidpra, Sniya Sudhakar, Asthik Biswas, Flavia Massey, Valentina Turchetti, Tracy Lau, Edward Cook, Javeria Raza Alvi, Hasnaa M Elbendary, Jerry L Jewell, et al. The clinical and genetic spectrum of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency disorders. Brain : a journal of neurology. 2024. 147. 8. 2775-2790
  • Kenichiro Sadamitsu, Kumiko Yanagi, Yuiko Hasegawa, Yoshiko Murakami, Sean E Low, Daikun Ooshima, Yoichi Matsubara, Nobuhiko Okamoto, Tadashi Kaname, Hiromi Hirata. A novel homozygous variant of the PIGK gene caused by paternal disomy in a patient with neurodevelopmental disorder, cerebellar atrophy, and seizures. Journal of human genetics. 2024
  • Yoshiko Murakami, Saori Umeshita, Kae Imanishi, Yoshichika Yoshioka, Akinori Ninomiya, Takehiko Sunabori, Shibi Likhite, Masato Koike, Kathrin C Meyer, Taroh Kinoshita. AAV-based gene therapy ameliorated CNS-specific GPI defect in mouse models. Molecular therapy. Methods & clinical development. 2024. 32. 1. 101176-101176
  • Yuri Sonoda, Atsushi Fujita, Michiko Torio, Takahiko Mukaino, Ayumi Sakata, Masaru Matsukura, Kousuke Yonemoto, Ken Hatae, Yuko Ichimiya, Pin Fee Chong, et al. Progressive myoclonic epilepsy as an expanding phenotype of NGLY1-associated congenital deglycosylation disorder: A case report and review of the literature. European journal of medical genetics. 2024. 67. 104895-104895
  • Alistair T Pagnamenta, Carme Camps, Edoardo Giacopuzzi, John M Taylor, Mona Hashim, Eduardo Calpena, Pamela J Kaisaki, Akiko Hashimoto, Jing Yu, Edward Sanders, et al. Structural and non-coding variants increase the diagnostic yield of clinical whole genome sequencing for rare diseases. Genome medicine. 2023. 15. 1. 94-94
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MISC (10件)：
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学歴 (2件)：
  • - 1984 大阪大学 医学部
  • - 1984 大阪大学
学位 (1件)：
  • 医学博士
経歴 (2件)：
  • 2009 - 2015 大阪大学 微生物病研究所 准教授
  • 2005/06 - 2008/12 大阪大学微生物病研究所 微生物病研究所 助手
所属学会 (3件)：
日本生化学会 ,  日本免疫学会 ,  日本小児科学会
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