研究者
J-GLOBAL ID:200901066999967077   更新日: 2021年04月08日

井上 健

イノウエ ケン | Inoue Ken
所属機関・部署:
職名: 室長
研究分野 (4件): 神経科学一般 ,  精神神経科学 ,  胎児医学、小児成育学 ,  遺伝学
研究キーワード (7件): 先天性大脳白質形成不全症 ,  神経遺伝学 ,  ミエリン ,  ヒトゲノム ,  neurogenetics ,  myelin ,  human genome
競争的資金等の研究課題 (21件):
  • 2019 - 2021 人工miRNA搭載AAVを用いたCMT1Aの革新的遺伝子治療法の開発
  • 2016 - 2019 先天性大脳白質形成不全症の新規細胞病態:ER-Golgi体輸送障害
  • 2016 - 2019 先天性大脳白質形成不全症における予後関連因子としての神経細胞障害に関する病態研究
  • 2015 - 2019 蛋白寿命タイマーによる小児期遺伝性疾患の治療薬開発
  • 2015 - 2018 超低出生体重児の虚血性脳障害に関する新規モデルマウスを用いた病態および治療的研究
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論文 (86件):
  • Chihiro Abe-Hatano, Aritoshi Iida, Shunichi Kosugi, Yukihide Momozawa, Chikashi Terao, Keiko Ishikawa, Mariko Okubo, Yasuo Hachiya, Hiroya Nishida, Kazuyuki Nakamura, et al. Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability. American journal of medical genetics. Part A. 2021
  • Hitoshi Kashiki, Heng Li, Sachiko Miyamoto, Hiroe Ueno, Yoshinori Tsurusaki, Chizuru Ikeda, Hirofumi Kurata, Takumi Okada, Tomoyuki Shimazu, Hoseki Imamura, et al. POLR1C variants dysregulate splicing and cause hypomyelinating leukodystrophy. Neurology. Genetics. 2020. 6. 6. e524
  • Yoneko Hayase, Shigeru Amano, Koichi Hashizume, Takashi Tominaga, Hiroyuki Miyamoto, Yukie Kanno, Yukiko Ueno-Inoue, Takayoshi Inoue, Mayumi Yamada, Shigehiro Ogata, et al. Down syndrome cell adhesion molecule like-1 (DSCAML1) links the GABA system and seizure susceptibility. Acta neuropathologica communications. 2020. 8. 1. 206-206
  • Masaki Miura, Akihiko Ishiyama, Eiji Nakagawa, Masayuki Sasaki, Kenji Kurosawa, Ken Inoue, Yu-Ichi Goto. 13q13.3 microdeletion associated with apparently balanced translocation of 46,XX,t(7;13) suggests NBEA involvement. Brain & development. 2020. 42. 8. 581-586
  • Satoru Ikemoto, Shin-Ichiro Hamano, Kenjiro Kikuchi, Reiko Koichihara, Yuko Hirata, Ryuki Matsuura, Takuya Hiraide, Mitsuko Nakashima, Ken Inoue, Kenji Kurosawa, et al. A recurrent TMEM106B mutation in hypomyelinating leukodystrophy: A rapid diagnostic assay. Brain & development. 2020. 42. 8. 603-606
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MISC (59件):
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特許 (2件):
  • オリゴデンドロサイト特異的プロモータ、PLP1遺伝子に特異的なmiRNA、該プロモータ及び/又は該miRNAを含むベクター並びに該ベクターを含む医薬組成物
  • オリゴデンドロサイト特異的プロモータ及びベクター並びに該ベクターを含む医薬組成物
書籍 (8件):
  • Pelizaeus-Merzbacher Disease: Molecular and Cellular Pathologies and Associated Phenotypes.
    2019
  • 集団遺伝
    2018
  • 遺伝率
    2018
  • メンデルの法則
    2018
  • 髄鞘低形成(Pelizaeus-Merzbacher病)
    2014
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講演・口頭発表等 (63件):
  • Gene suppressing therapy for Pelizaeus-Merzbacher disease using artificial miRNA
    (第64回人類遺伝学会)
  • De novoスプライスサイト変異が同定されたSLC35A2-CDGの1症例
    (第64回人類遺伝学会)
  • PLP1 gene suppression therapy for Pelizaeus-Merzbacher disease using artificial miRNA
    (The American Society of Human Genetics Annual Meeting 2019)
  • Pelizaeus-Merzbacher病に対する遺伝子治療
    (第61回日本小児神経学会)
  • To understand and fix the problems of hypomyelinating leukodystrophy.
    (Glial Section Annual Meeting of the Korean Society for Brain and Neural Sciences)
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Works (4件):
  • SOX10遺伝子変異とヒト遺伝疾患
    2004 - 2010
  • ペリツェウス・メルツバッハ病の分子遺伝学的研究
    2004 - 2010
  • Human Inherited diseases caused by SOX10 mutations
    2004 - 2010
  • Molecular Genetics of Pelizaeus-Merzbacher disease
    2004 - 2010
学歴 (4件):
  • 1990 - 1994 横浜市立大学 精神医学
  • - 1994 横浜市立大学
  • 1982 - 1988 横浜市立大学 医学
  • 横浜市立大学
学位 (2件):
  • 博士(医学) (横浜市立大学(日本))
  • 医学士 (横浜市立大学(日本))
経歴 (12件):
  • 2004 - 現在 国立精神神経センター神経研究所 室長
  • 2004 - 現在 Division chief. National Institute of Neuroscience,
  • 2002 - 2004 ベイラー医科大学分子人類遺伝学部 アシスタントプロフェッサー
  • 2002 - 2004 Assistant Professor. Baylor College of Medicine,
  • 1997 - 2002 ベイラ医科大学分子人類遺伝学部 ポスドク
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所属学会 (7件):
日本精神神経学会 ,  米国人類遺伝学会 ,  日本神経学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  American Society of Human Genetics ,  Japan Society of Human Genetics ,  日本小児神経学会
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