川上秀史

カワカミヒデシ | Kawakami Hideshi

所属機関・部署：
職名：教授

研究分野 (1件)：神経内科学

競争的資金等の研究課題 (43件)：

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論文 (267件)：

Seiji Emori, Kodai Kume, Yoshiaki Nakayama, Hidefumi Ito, Hideshi Kawakami. C9orf72 repeat expansions in Wakayama: One potential cause of amyotrophic lateral sclerosis in the Kii Peninsula, Japan. Journal of the neurological sciences. 2024. 466. 123209-123209
Mizuho Kittaka, Noriyoshi Mizuno, Hiroyuki Morino, Tetsuya Yoshimoto, Tianli Zhu, Sheng Liu, Ziyi Wang, Kotoe Mayahara, Kyohei Iio, Kaori Kondo, et al. Loss-of-function OGFRL1 variants identified in autosomal recessive cherubism families. JBMR plus. 2024. 8. 6. ziae050
Hiroyuki Morino, Takashi Kurashige, Yukiko Matsuda, Maiko Ono, Naruhiko Sahara, Tomohiro Miyasaka, Yoshiyuki Soeda, Hitoshi Shimada, Yu Yamazaki, Tetsuya Takahashi, et al. Clinical and Pathological Features of FTDP-17 with MAPT p.K298_H299insQ Mutation. Movement disorders clinical practice. 2024
Mai Kikumoto, Takashi Kurashige, Tomohiko Ohshita, Kodai Kume, Osamu Kikumoto, Tomohisa Nezu, Shiro Aoki, Kazuhide Ochi, Hiroyuki Morino, Eiichi Nomura, et al. ‘Raisin bread sign’ feature of pontine autosomal dominant microangiopathy and leukoencephalopathy. Brain Communications. 2023
鎌田正紀, 高田忠幸, 久米広大, 川上秀史. エクソーム解析にて診断がついた4症例. 臨床神経学. 2023. 63. Suppl. S298-S298

MISC (235件)：

川上秀史. 筋萎縮性側索硬化症の新規遺伝子の機能解析. 上原記念生命科学財団研究報告集. 2023. 37. 1-3
板橋岳志, 細羽康介, 森田知佳, 山岡賢治, 木村相泰, 小林大悟, 岸博子, 伊藤浩史, 川上秀史, 橋本浩一, et al. 繊毛膜コレステロール機能不全による多発性嚢胞腎発症の分子機構. 日本生化学会大会プログラム・講演要旨集. 2023. 96回. [2P-540]
川上秀史. 【日本発の神経疾患-発見の歴史からのメッセージ】遺伝性疾患 Optineurin 原因究明の歴史. Clinical Neuroscience. 2023. 41. 1. 95-97
菊本舞, 菊本舞, 倉重毅志, 大下智彦, 大下智彦, 久米広大, 祢津智久, 青木志郎, 越智一秀, 森野豊之, et al. Pontine Autosomal Dominant Microangiopathy and Leukoencephalopathyの特異的画像所見であるレーズンパン徴候の診断的意義. 日本神経化学会大会抄録集(Web). 2022. 65th
川上秀史. 遺伝子検査. 日本口腔検査学会総会・学術大会プログラム・抄録集. 2021. 14回. 26-27

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