研究者
J-GLOBAL ID：200901090280117975   更新日: 2024年09月05日

蒔田 芳男

マキタ ヨシオ | Makita Yoshio
所属機関・部署：
旭川医科大学 医学部 病院遺伝子診療カウンセリング室

旭川医科大学 医学部 病院遺伝子診療カウンセリング室 について


職名： 教授
研究分野 (3件)： 教科教育学、初等中等教育学 ,  胎児医学、小児成育学 ,  医化学
研究キーワード (23件)： ハプロタイプ ,  関連解析 ,  isodisomy ,  先天異常 ,  SNPs ,  アレイCGH法 ,  染色体異常 ,  奇形症候群 ,  潜在性異常 ,  主効果遺伝子 ,  多因子疾患 ,  ケースコントロール解析 ,  ゲノム ,  遺伝的制御 ,  医療・福祉 ,  子宮内発育不全 ,  遺伝疾患 ,  遺伝子 ,  医学教育学 ,  人類遺伝学 ,  先天異常学 ,  Human Genetics ,  Pediatrics
競争的資金等の研究課題 (17件)：
  • 2024 - 2027 医療資源の少ない遠隔地におけるゲノム医療展開に関わる課題抽出と解決戦略の解明
  • 2018 - 2021 ルーブリック評価表を中心に置いた遺伝カウンセリング模擬面接カリキュラムの構築
  • 2008 - 2010 胎児グルココルチコイド暴露が胎児発育と新生児期に及ぼす影響に関する研究
  • 2008 - 2010 ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の検索
  • 2005 - 2010 アレイCGH法を用いた、多発奇形症候群の新規遺伝子の単離
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論文 (79件)：
  • Rina Imanishi, Kouichi Nakau, Sorachi Shimada, Hideharu Oka, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Tatsutoshi Sugiyama, Mitsumaro Nii, Toshio Okamoto, Ken Nagaya, et al. A novel HECW2 variant in an infant with congenital long QT syndrome. Human Genome Variation. 2023. 10. 1
  • Shunsuke Haga, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Akira Satake, Yoshio Makita, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Satoru Takahashi. Clinical characteristics of muscle cramps in hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome associated with a novel COL4A1 pathogenic variant: A family case study. Brain and Development. 2023
  • Satomi Okano, Yoshio Makita, Akie Miyamoto, Genya Taketazu, Kayano Kimura, Ikue Fukuda, Hajime Tanaka, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname. GRIA3 p.Met661Thr variant in a female with developmental epileptic encephalopathy. Human genome variation. 2023. 10. 1. 4-4
  • Ryosuke Tanaka, Ryo Takeguchi, Mami Kuroda, Nao Suzuki, Yoshio Makita, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Satoru Takahashi. Novel NARS2 variant causing leigh syndrome with normal lactate levels. Human Genome Variation. 2022. 9. 1
  • Yuichi Akaba, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Yoshio Makita, Takashi Kimura, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Ichizo Nishino, Satoru Takahashi. Wide Spectrum of Cardiac Phenotype in Myofibrillar Myopathy Associated With a Bcl-2-Associated Athanogene 3 Mutation: A Case Report and Literature Review. Journal of Clinical Neuromuscular Disease. 2022. 24. 1. 49-54
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MISC (62件)：
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書籍 (3件)：
  • コアカリ準拠臨床遺伝学テキストノート : ゲノム医療に必要な考え方を身につける
    診断と治療社 2018 ISBN:9784787823168
  • アレイCGH診断活用ガイドブック : 知っておきたい染色体微細構造異常症
    医薬ジャーナル社 2008 ISBN:9784753222926
  • Involvement of activator protein in the activation of tryptophan hydroxylase by cAMP-dependent protein kinase
学歴 (4件)：
  • - 1991 旭川医科大学 医学研究科
  • - 1991 旭川医科大学
  • - 1987 旭川医科大学 医学部
  • - 1987 旭川医科大学
学位 (1件)：
  • 医学博士 (旭川医科大学)
経歴 (1件)：
  • 2007/05 - 現在 旭川医科大学 医学部 教授
受賞 (1件)：
  • 2001 - 日本人類遺伝学会奨励賞
所属学会 (4件)：
日本医学教育学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本小児科学会
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