研究者
J-GLOBAL ID：200901092276261703   更新日: 2024年09月05日

野口 悟

ノグチ サトル | Noguchi Satoru
所属機関・部署：
国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部

国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 について


職名： 第二研究室長
研究分野 (1件)： 病態医化学
研究キーワード (6件)： 複合糖質 ,  骨格筋 ,  遺伝性筋疾患 ,  glycobiology ,  skeletal muscle ,  Muscle disease
競争的資金等の研究課題 (15件)：
  • 2017 - 2020 遺伝性筋疾患の統合的ゲノム解析拠点形成
  • 2016 - 2019 細管集合体ミオパチーの臨床情報解析とモデルマウスでの病態解析並びに治療法開発
  • 2015 - 2018 ジストロフィン欠損モデル動物を基盤とした筋ジストロフィーの新しい治療法開発
  • 2015 - 2018 恒常的カルシウム流入により引き起こされる筋ジストロフィーの病態解明
  • 2014 - 2017 先天性筋ジストロフィーに対する画期的治療法開発
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論文 (202件)：
  • Rasha El Sherif, Yoshihiko Saito, Rasha S. Hussein, Yayoi Izu, Manuel Koch, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino. A novel homozygous nonsense variant in COL12A1 causes myopathic Ehlers-Danlos syndrome: A case report and literature review. Neuropathology and Applied Neurobiology. 2024. 50. 4
  • Rasha El Sherif, Yoshihiko Saito, Tomonari Awaya, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino. Splicing Switching of Alternative Last Exons Due to a Deletion Including Canonical Polyadenylation Site in COL6A2 Gene Causes Recessive UCMD. Neurology Genetics. 2024
  • Nobuyuki Eura, Satoru Noguchi, Masashi Ogasawara, Theerawat Kumutpongpanich, Shinichiro Hayashi, Ichizo Nishino. Characteristics of the muscle involvement along the disease progression in a large cohort of oculopharyngodistal myopathy compared to oculopharyngeal muscular dystrophy. Journal of neurology. 2023
  • Jantima Tanboon, Michio Inoue, Shinya Hirakawa, Hisateru Tachimori, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Naoko Okiyama, Manabu Fujimoto, Shigeaki Suzuki, Ichizo Nishino. Muscle pathology of antisynthetase syndrome according to antibody subtypes. Brain pathology (Zurich, Switzerland). 2023. 33. 4. e13155
  • Wakako Yoshioka, Aritoshi Iida, Kyuto Sonehara, Kazuki Yamamoto, Yasushi Oya, Madoka Mori-Yoshimura, Takashi Kurashige, Mariko Okubo, Megumu Ogawa, Fumihiko Matsuda, et al. Multidimensional analyses of the pathomechanism caused by the non-catalytic GNE variant, c.620A>T, in patients with GNE myopathy. Scientific Reports. 2022. 12. 1
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MISC (277件)：
  • Wakako Yoshioka, Satoru Noguchi, Madoka Mori-Yoshimura, Ichizo Nishino. Advances in understanding of the natural history, mechanism, extra-muscular manifestations and treatment of GNE myopathy. Neurology and Clinical Neuroscience. 2022
  • 小笠原真志, 小笠原真志, 飯田有俊, THEERAWAT Kumutpongpanich, 尾崎文美, 林晋一郎, 林晋一郎, 野口悟, 野口悟, 西野一三, et al. 遺伝学的診断が確定した眼咽頭遠位型ミオパチーの臨床病理学的特徴. 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集. 2021. 62nd
  • 江浦信之, 小笠原真志, 林晋一郎, 野口悟, 西野一三. 核内封入体によって眼咽頭型筋ジストロフィーと眼咽頭遠位型ミオパチーは鑑別しうる. 日本筋学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 7th
  • 大原寛明, 大原寛明, 大原寛明, 細川元靖, 粟屋智就, 高橋良輔, 小笠原真志, 野口悟, 後藤雄一, 西野一三, et al. ブランチポイントをターゲットにした筋ジストロフィーのスプライス異常の修復. 日本筋学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 7th
  • Takashi Murayama, Toshiko Yamazawa, Takuya Kobayashi, Nagomi Kurebayashi, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino, Shuichi Mori, Hiroyuki Kagechika, Jose R. Lopez, Paul D. Allen. Therapeutic Effects of a Novel RyR1 Inhibitor on Malignant Hyperthermia-Susceptible Model Mice. BIOPHYSICAL JOURNAL. 2020. 118. 3. 98A-98A
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特許 (6件)：
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書籍 (7件)：
  • 骨格筋の機能解析(筋肥大・委縮誘導モデル,運動・筋機能評価,筋張力測定)
    2018
  • 骨格筋の定量的解析技術-筋線維数,断面積,筋線維タイプの定量解析,および,筋再生実験
    2018
  • 遺伝性筋疾患に対する治療薬開発の最先端
    2018
  • Molecular Pathogenesis and Therapeutic Strategy in GNE Myopathy
    2016
  • Autophagy in GNE myopathy
    2013
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講演・口頭発表等 (149件)：
  • ベスレムミオパチー・ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィーのmutation profile
    (厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患政策研究事業)「希少難治性筋疾患に関する調査研究班(H29-難治等(難)-一般-030)(研究代表者:青木正志)令和元年度班会議)
  • 遺伝性筋疾患の病態解明と治療法開発-シングルセルRNAseqが解き明かすVI型コラーゲン関連ミオパチーの分子病態-
    (国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費「ジストロフィン欠損モデル動物を基盤とした筋ジストロフィーの新しい治療法開発」(主任研究者:武田伸一) 令和元年度班会議)
  • 次世代シークエンサーを用いたデュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィーの遺伝学的解析(続報)
    (第64回日本人類遺伝学会)
  • ゲノム編集技術を応用した遺伝性筋疾患の診断、病態解析、治療法開発~脊髄小脳変性症の新規分子病態メカニズムの解明に向けた、RNA-seqを用いたアプローチ~
    (国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費「ゲノム編集技術を用いたモデル動物作出による精神神経筋疾患の病態解明」(主任研究者:星野幹雄)令和元年度班会議)
  • Bi-allelic mutations in COX6A2 cause a striated muscle-specific cytochrome c oxidase deficiency
    (24th International Congress of the World Muscle Society)
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学歴 (4件)：
  • - 2003 千葉大学 自然科学研究科 数理物質化学専攻
  • 千葉大学理学部化学科
  • 千葉大学 理学部 化学科
  • 千葉大学
学位 (1件)：
  • 博士(理学)
経歴 (12件)：
  • 2000 - 2003 科学技術振興事業団 戦略的基礎研究推進事業研究員
  • 2003 - - 国立精神神経センター神経研究所疾病研究第一部室長
  • 1999 - 2000 国立精神神経センター神経研究所COE特別研究員
  • 2000 - Researcher, CREST, JST
  • 1996 - 1999 科学技術振興事業団 さきがけ研究21専任研究員
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所属学会 (4件)：
日本分子生物学会 ,  日本生化学会 ,  The Japan Society of Molecular Biology ,  The Japan Society of Biochemistry
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