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J-GLOBAL ID：200902070597603916   整理番号：85A0530039

CTスキャンにて白質全体の低吸収域を認めたピルビン酸脱水素酵素部分欠損の1例 I

A case of pyruvate dehydrogenase deficiency with low density areas in white matter noticed by CT scan.

著者 (5件)： 木村晶子 (国立療養所富山病院) ,  京谷征三 (国立療養所富山病院) ,  松島昭広 (国立療養所富山病院) ,  入道秀樹 (金沢大医) ,  小池吉子 (長崎大医・原爆後障害医療研施設)
資料名： 脳と発達
巻： 17  号： 4  ページ： 357-362  発行年： 1985年07月 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 仮死にて出生,生後2日目にてけいれん出現,3ケ月半より点頭て...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 脳造影 ,...

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分類 (1件)： 中枢神経系の疾患【’81~’92】  (GN03020K)

引用文献 (16件)：

• 1) Blass J P, Avigan J, Uhendorf W. A defect in pyruvate decarboxylase in a child with an intermittent movement disorder. J Clin Invest 1970; 49: 423-32.
• 2) Cederbaum S D, Blass J P, Minkoff N, Brown J, Cotton M E, Harris S H. Sensitivity to carbohydrate in a patient with familial intermittent lactic acidosis and pyruvate dehydrogenase deficiency. Pediatr Res 1976; 10: 713-20.
• 3) Haworth J C, Perry T L, Blass J P, Hansen S, Urquhart N. Lactic acidosis in three sibs due to defects in both pyruvate dehydrogenase and α-ketoglutarate dehydrogenase complexes. Pediatrics 1976; 58: 564-72.
• 4) Robinson B H, Sherwood W G. Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency: A cause of congenital chronic lactic acidosis in infancy. Pediatr Res 1975; 9: 935-9.
• 5) 鈴木陽子, 宍倉啓子, 大澤真木子, ら. ピルビン酸 脱水素酵素複合体部分欠損によるmitochondrial myopathyにおける筋病変. 脳と発達1983; 15: 290-300.

タイトルに関連する用語 (5件)： CTスキャン ,  白質 ,  低吸収域 ,  ピルビン酸脱水素酵素 ,  欠損