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J-GLOBAL ID：200902102050536121   整理番号：99A0258475

原発性全身性カルニチン欠乏症はナトリウムイオン依存カルニチントランスポーターをコードする遺伝子の変異による生じる

Primary systemic carnitine deficiency is caused by mutations in a gene encoding sodium ion-dependent carnitine transporter.

著者 (9件)： NEZU J (Chugai Res. Inst. Molecular Medicine, Ibaraki, JPN) ,  TAMAI I (Kanazawa Univ., Kanazawa, JPN) ,  NIKAIDO H (Kanazawa Univ., Kanazawa, JPN) ,  KOIZUMI A (Akita Univ. School of Medicine, Akita, JPN) ,  SHOJI Y (Akita Univ. School of Medicine, Akita, JPN) ,  MATSUISHI T (Kurume Univ. School of Medicine, Kurume, JPN) ,  OHURA T (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN) ,  TSUJIMOTO G (National Children’s Medical Res. Center, Tokyo, JPN) ,  TSUJI A (Kanazawa Univ., Kanazawa, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 21  号： 1  ページ： 91-94  発行年： 1999年01月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 筆者が発見した標記トランスポーター(OCTN2)の遺伝子(S...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： 原発性全身性カルニチン欠乏症 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  細胞膜の輸送  (EF04020R)

タイトルに関連する用語 (5件)： 原発 ,  全身性カルニチン欠乏症 ,  ナトリウムイオン ,  遺伝子 ,  変異