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J-GLOBAL ID：200902105854289975   整理番号：95A0831164

Peripheral myelin protein-22遺伝子の欠失を呈したhereditary pressure-sensitive neuropathyの1例

A case of hereditary pressure-sensitive neuropathy, confirmed by a gene analysis.

著者 (6件)： 福岡佳宏 (国立療養所兵庫中央病院) ,  大西晃生 (産業医大) ,  陣内研二 (国立療養所兵庫中央病院) ,  苅田典生 (国立療養所兵庫中央病院) ,  高橋桂一 (国立療養所兵庫中央病院) ,  由村健夫 (九大 医)
資料名： 臨床神経学  (Clinical Neurology)
巻： 35  号： 6  ページ： 657-660  発行年： 1995年06月 
JST資料番号： Z0689A  ISSN： 0009-918X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は21歳男で,右上肢脱力としびれを主訴とした。高度な左筋...

シソーラス用語： ニューロパチー ,...
準シソーラス用語： 遺伝性圧感受性ニューロパシー ,...

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分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (9件)：

• CHANCE, PF. DNA deletion associated with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Cell. 1993, 72, 143-151
• NICHOLSON, GA. A frame shift mutation in the PMP22 gene in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Nature Genet. 1994, 6, 263-266
• LEBO, RV. Multicolor in situ hybridization and linkage analysis order Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1A) gene-region markers. Am J Hum Genet. 1992, 50, 42-55
• 皆内康広. Tomaculaを伴ったhereditary pressure-sensitive neuropathyの1家系-本邦第1例の報告-. 臨床神経. 1982, 22, 918-925
• 法化図陽一. Recurrent mononeuritis multiplexを呈したpressure sensitiveneuropathyの1例. 神経内科. 1983, 19, 252-257

タイトルに関連する用語 (2件)： 遺伝子 ,  欠失